BERNARDIS, ISABELLA

BERNARDIS, ISABELLA  

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A Next Generation Sequencing amplicon-based strategy to explore Inherited Retinal Degeneration complexity 1-gen-2015 Artusi, Valentina; Chiesi, Laura; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Cavallini, Gian Maria; Percesepe, Antonio; Marigo, Valeria; Tagliafico, Enrico
Amplicon-based Next Generation Sequencing: an effective approach to molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa 1-gen-2015 Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; Manfredini, Rossella; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, Jacopo; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico
Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa 1-gen-2015 Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; De Rosa, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; De Luca, Michele; Tagliafico, Enrico
AMPLICON-BASED NGS: AN EFFECTIVE APPROACH FOR THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF EPIDERMOLYSIS BULLOSA 1-gen-2015 Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, A; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, A; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico
Ceruloplasmin gene variants are associated with hyperferritinemia and increased liver iron in patients with {NAFLD} 1-gen-2021 Corradini, Elena; Buzzetti, Elena; Dongiovanni, Paola; Scarlini, Stefania; Caleffi, Angela; Pelusi, Serena; Bernardis, Isabella; Ventura, Paolo; Rametta, Raffaela; Tenedini, Elena; Tagliafico, Enrico; Ludovica Fracanzani, Anna; Fargion, Silvia; Pietrangelo, Antonello; Vittorio Valenti, Luca
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING) 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria
Epidemiology and clinical relevance of mutations in postpolycythemia vera and postessential thrombocythemia myelofibrosis: A study on 359 patients of the AGIMM group 1-gen-2016 Rotunno, Giada; Pacilli, Annalisa; Artusi, Valentina; Rumi, Elisa; Maffioli, Margherita; Delaini, Federica; Brogi, Giada; Fanelli, Tiziana; Pancrazzi, Alessandro; Pietra, Daniela; Bernardis, Isabella; Belotti, Clara; Pieri, Lisa; Sant'Antonio, Emanuela; Salmoiraghi, Silvia; Cilloni, Daniela; Rambaldi, Alessandro; Passamonti, Francesco; Barbui, Tiziano; Manfredini, Rossella; Cazzola, Mario; Tagliafico, Enrico; Vannucchi, Alessandro M; Guglielmelli, Paola
ERBB2 mutations in hormone receptor positive primary breast cancers samples and in their matched endocrine-resistant recurrences. 1-gen-2018 Venturelli, M.; Toss, A.; Piacentini, F.; Artuso, L.; Bernardis, I.; Parenti, S.; Tenedini, E.; Omarini, C.; Moscetti., 1; Cascinu, S.; Tagliafico, E.; Cortesi, L.
Genomic alterations at the basis of treatment resistance in metastatic breast cancer: Clinical applications 1-gen-2018 Toss, Angela; Piacentini, Federico; Cortesi, Laura; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Parenti, Sandra; Tenedini, Elena; Ficarra, Guido; Maiorana, Antonino; Iannone, Anna; Omarini, Claudia; Moscetti, Luca; Cristofanilli, Massimo; Federico, Massimo; Tagliafico, Enrico
Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B 1-gen-2016 Yilmaz, Berna Seker; Mungan, Neslihan Onenli; Di Leo, Enza; Magnolo, Lucia; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Tumgor, Gokhan; Kor, Deniz; Tarugi, Patrizia Maria
Impact of mutational status on outcomes in myelofibrosis patients treated with ruxolitinib in the COMFORT-II study 1-gen-2014 Guglielmelli, Paola; Biamonte, Flavia; Rotunno, Giada; Artusi, Valentina; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Pieri, Lisa; Paoli, Chiara; Mannarelli, Carmela; Fjerza, Rajmonda; Rumi, Elisa; Stalbovskaya, Viktoriya; Squires, Matthew; Cazzola, Mario; Manfredini, Rossella; Harrison, Claire; Tagliafico, Enrico; Vannucchi, ALESSANDRO MARIA
Impact Of Prognostically Detrimental Mutations (ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2) On Outcomes In Patients With Myelofibrosis Treated With Ruxolitinib In COMFORT-II 1-gen-2013 Guglielmelli, Paola; Biamonte, Flavia; Pieri, Lisa; Rotunno, Giada; Paoli, Chiara; Fjerza, Rajmonda; Tagliafico, Enrico; Manfredini, Rossella; Artusi, Valentina; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Stalbovskaya, Viktoriya; Squires, Matthew; Harrison, Claire N; Vannucchi, Alessandro M.
Implementation of an NGS-based workflow for BRCA1 and BRCA2 mutation screening 1-gen-2015 Artuso, Lucia; Medici, Veronica; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Tarugi, Patrizia Maria; Manfredini, Rossella; Cortesi, Laura; Tagliafico, Enrico
Pre-mir146a e FSHR sono marker di mosaicismo tiroideo nel carcinoma follicolare della tiroide 1-gen-2014 Vighi, Eleonora; Pignatti, Elisa; Magnani, Elisa; Kara, Elda; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; V., Cirello; Tagliafico, Enrico; Maiorana, Antonino; L., Fugazzola; Rochira, Vincenzo; Carani, Cesare; Simoni, Manuela
STRATEGIES TO PREDICT TREATMENT RESPONSE AND SELECT THERAPIES IN METASTATIC BREAST CANCER PATIENTS USING A NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) MULTI-GENE PANEL 1-gen-2016 Toss, Angela; Cortesi, Laura; Artuso, Lucia; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Parenti, Sandra; Ficarra, Guido; Piacentini, Federico; Federico, Massimo; Tagliafico, Enrico
STRATEGIES TO PREDICT TREATMENT RESPONSE AND SELECT THERAPIES IN METASTATIC BREAST CANCER PATIENTS USING A NEXT GENERATION SEQUENCING MULTI-GENE PANEL 1-gen-2016 Toss, Angela; Cortesi, Laura; Artuso, Lucia; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Ficarra, G; Piacentini, Federico; Federico, Massimo; Tagliafico, Enrico
Targeted cancer exome sequencing reveals recurrent mutations in myeloproliferative neoplasms 1-gen-2014 Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Artuso, Lucia; Roncaglia, E.; Guglielmelli, P.; Pieri, L.; Bogani, C.; Biamonte, F.; Rotunno, G.; Mannarelli, C.; Bianchi, Elisa; Pancrazzi, A.; Fanelli, T.; MALAGOLI TAGLIAZUCCHI, Guidantonio; Ferrari, Sergio; Manfredini, Rossella; Vannucchi, A. M.; Tagliafico, Enrico
The barley Frost resistance-H2 locus 1-gen-2014 Pasquariello, Marianna; Delfina, Barabaschi; Axel, Himmelbach; Burkhard, Steuernagel; Ruvini, Ariyadasa; Nils, Stein; Gandolfi, Francesco; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Tagliafico, Enrico; Pecchioni, Nicola; Francia, Enrico
Unravelling the Complexity of Inherited Retinal Dystrophies Molecular Testing: Added Value of Targeted Next-Generation Sequencing 1-gen-2016 Bernardis, Isabella; Chiesi, Laura; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Percesepe, Antonio; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Manfredini, Rossella; Camparini, Monica; Rinaldi, Chiara; Ciardella, Antonio; Graziano, Claudio; Balducci, Nicole; Tranchina, Antonia; Cavallini, Gian Maria; Pietrangelo, Antonello; Marigo, Valeria; Tagliafico, Enrico
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study 1-gen-2018 Tagliafico, Enrico; Bernardis, Isabella; Grasso, Marina; D’Apice, Maria Rosaria; Lapucci, Cristina; Botta, Annalisa; Giachino, Daniela Francesca; Marinelli, Maria; Primignani, Paola; Russo, Silvia; Sani, Ilaria; Seia, Manuela; Fini, Sergio; Rimessi, Paola; Tenedini, Elena; Ravani, Anna; Genuardi, Maurizio; Ferlini, Alessandra