L’ipertrigliceridemia severa è una condizione caratterizzata da elevati livelli di trigliceridi (TG) superiori a 1000 mg/dl ed accumulo di chilomicroni a digiuno. Questa condizione è rivelata dalla presenza di plasma lattescente e può essere secondaria (es. in corso di diabete scompensato, sindrome nefrosica grave etc.) o primitiva su base genetica. La forma primitiva prende il nome di Chilomicronemia Familiare (CF). Il quadro clinico della CF può comprendere: coliche addominali, pancreatiti ricorrenti, xantomi eruttivi, lipemia retinalis, ed epatomegalia. Questo disordine ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva ed è dovuto a mutazioni in uno dei geni coinvolti nella cascata lipolitica intravascolare, il processo attraverso il quale i trigliceridi trasportati dai chilomicroni e dalle VLDL sono idrolizzati nel plasma. I principali geni candidati tradizionalmente considerati sono cinque: il gene LPL che codifica per l’enzima lipasi lipoproteica; il gene APOC2 ed il gene APOA5 che codificano per due apolipoproteine che svolgono il ruolo di attivatori della LPL; il gene GPIHBP1 che codifica la piattaforma molecolare per la LPL, ed infine il gene LMF1 che codifica per una proteina coinvolta nella maturazione intracellulare della LPL

DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING) / Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria. - (2016). ((Intervento presentato al convegno XIX CONGRESSO NAZIONALE SIGU tenutosi a Torino, Italy nel 23-26 Novembre 2016.

DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING)

RABACCHI, CLAUDIO;TENEDINI, Elena;BERNARDIS, ISABELLA;SIMONE, Maria Luisa;TAGLIAFICO, Enrico;TARUGI, Patrizia Maria
2016

Abstract

L’ipertrigliceridemia severa è una condizione caratterizzata da elevati livelli di trigliceridi (TG) superiori a 1000 mg/dl ed accumulo di chilomicroni a digiuno. Questa condizione è rivelata dalla presenza di plasma lattescente e può essere secondaria (es. in corso di diabete scompensato, sindrome nefrosica grave etc.) o primitiva su base genetica. La forma primitiva prende il nome di Chilomicronemia Familiare (CF). Il quadro clinico della CF può comprendere: coliche addominali, pancreatiti ricorrenti, xantomi eruttivi, lipemia retinalis, ed epatomegalia. Questo disordine ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva ed è dovuto a mutazioni in uno dei geni coinvolti nella cascata lipolitica intravascolare, il processo attraverso il quale i trigliceridi trasportati dai chilomicroni e dalle VLDL sono idrolizzati nel plasma. I principali geni candidati tradizionalmente considerati sono cinque: il gene LPL che codifica per l’enzima lipasi lipoproteica; il gene APOC2 ed il gene APOA5 che codificano per due apolipoproteine che svolgono il ruolo di attivatori della LPL; il gene GPIHBP1 che codifica la piattaforma molecolare per la LPL, ed infine il gene LMF1 che codifica per una proteina coinvolta nella maturazione intracellulare della LPL
XIX CONGRESSO NAZIONALE SIGU
Torino, Italy
23-26 Novembre 2016
Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING) / Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria. - (2016). ((Intervento presentato al convegno XIX CONGRESSO NAZIONALE SIGU tenutosi a Torino, Italy nel 23-26 Novembre 2016.
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