TARUGI, Patrizia Maria

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Dipartimento di Scienze della Vita

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
1	A 54-year-old diabetic man with low serum cholesterol.	2012	Turk, U; Basol, G; Barutcuoglu, B; Sahin, F; Habif, S; Tarugi, Patrizia Maria; Bayindir, O.
2	A novel APOB mutation identified by exome sequencing cosegregates with steatosis, liver cancer, and hypocholesterolemia.	2013	Cefalù, Ab; Pirruccello, Jp; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Spina, R; Tarugi, Patrizia Maria; Kathiresan, S; Averna, M. R.
3	A novel homozygous mutation in CETP gene as a cause of CETP deficiency in a Caucasian kindred.	2009	Calabresi, L; Nilsson, P; Pinotti, Elisa; Gomaraschi, M; Favari, E; Adorni, Mp; Bernini, F; Sirtori, Cr; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Franceschini, G; Tarugi, Patrizia Maria
4	A novel loss of function mutation of PCSK9 gene in white subjects with low-plasma low-density lipoprotein cholesterol	2007	Fasano, Tommaso; Cefalu, Ab; Di Leo, E; Noto, D; Pollaccia, D; Bocchi, Letizia; Valenti, V; Bonardi, R; Guardamagna, O; Averna, M; Tarugi, Patrizia Maria
5	A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease.	2004	Di Leo, E; Panico, Francesca; Tarugi, Patrizia Maria; Battisti, C; Federico, A; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
6	A study of fatty liver disease and plasma lipoproteins in a kindred with familial hypobetalipoproteinemia due to a novel truncated form of apolipoprotein B (apo B-54.5)	2000	TARUGI, Patrizia Maria; Lonardo, A.; Ballarini, G.; Erspamer, L.; Tondelli, E.; Bertolini, S.; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
7	ABCC6 mutations in Italian families affected by pseudoxanthoma elasticum(PXE).	2004	Gheduzzi, Dealba; Guidetti, Rita; Anzivino, Claudia; Tarugi, Patrizia Maria; DI LEO, E; Quaglino, Daniela; Ronchetti, Ivonne
8	Abetalipoproteinemia in an infant with severe clinical phenotype and a novel mutation.	2010	N., Uslu; F., Gürakan; A., Yüce; H., Demir; Tarugi, Patrizia Maria
9	Abnormal apolipoprotein B pre-mRNA splicing in patients with familial hypobetalipoproteinaemia	2007	Di Leo, E; Magnolo, Antonia Lucia; Lancellotti, Sandra; Crocè, L; Visintin, L; Tiribelli, C; Bertolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria
10	Abnormal splicing of ABCA1 pre-mRNA in Tangier disease due to a IVS2+5G > C mutation in ABCA1 gene	2003	S., Altilia; L., Pisciotta; R., Garuti; Tarugi, Patrizia Maria; A., Cantafora; L., Calabresi; J., Tagliabue; S., Maccari; F., Bernini; I., Zanotti; C., Vergani; S., Bertolini; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
11	Absence of apolipoprotein B-48 in the chick, Gallus domesticus	1990	Tarugi, Patrizia Maria; Albertazzi, L; Nicolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
12	Additive effect of mutations in LDLR and PCSK9 genes on the phenotype of familial hypercholesterolemia	2006	L., Pisciotta; PRIORE OLIVA, Claudio; Ab, Cefalu; D., Noto; A., Bellocchio; R., Fresa; A., Cantafora; D., Patel; M., Averna; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; S., Bertolini
13	Adult-onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging, and molecular genetic study	2003	C., Battisti; Tarugi, Patrizia Maria; Mt, Dotti; N., De Stefano; A., Vattimo; F., Chierichetti; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; A., Federico
14	Altered mRNA splicing in lipoprotein disorders.	2011	CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S.
15	Angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) deficiency and familial combined hypolipidemia	2019	Tarugi, P.; Bertolini, S.; Calandra, S.
16	APOA5 and trigliceride metabolism, lesson from human APOA5 deficiency.	2006	Calandra Buonaura, Sebastiano; Priore Oliva, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S.
17	Apolipoprotein B-100 production and cholesteryl ester content in the liver of developing chick	1994	Tarugi, Patrizia Maria; Nicolini, S; Marchi, L; Ballarini, G; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
18	Association between familial hypobetalipoproteinemia and the risk of diabetes. Is this the other side of the cholesterol–diabetes connection? A systematic review of literature	2017	Noto, D; Arca, M; Tarugi, Patrizia Maria; Cefalu`, Ab; Barbagallo, Cm; Averna, M.
19	Beta-thalassemia is a modifying factor of the clinical expression of familial hypercholesterolemia	2004	CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; S., Bertolini; Gm, Pes; L., Deiana; Tarugi, Patrizia Maria; L., Pisciotta; S., LI VOLTI; G., LI VOLTI; C., Maccarone
20	Biochemistry of lipids and lipoproteins	1990	Calandra, S.; Tarugi, P.