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TARUGI, Patrizia Maria
Dipartimento di Scienze della Vita
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | A 54-year-old diabetic man with low serum cholesterol. | 2012 | Turk, U; Basol, G; Barutcuoglu, B; Sahin, F; Habif, S; Tarugi, Patrizia Maria; Bayindir, O. |
| 2 | A novel APOB mutation identified by exome sequencing cosegregates with steatosis, liver cancer, and hypocholesterolemia. | 2013 | Cefalù, Ab; Pirruccello, Jp; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Spina, R; Tarugi, Patrizia Maria; Kathiresan, S; Averna, M. R. |
| 3 | A novel homozygous mutation in CETP gene as a cause of CETP deficiency in a Caucasian kindred. | 2009 | Calabresi, L; Nilsson, P; Pinotti, Elisa; Gomaraschi, M; Favari, E; Adorni, Mp; Bernini, F; Sirtori, Cr; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Franceschini, G; Tarugi, Patrizia Maria |
| 4 | A novel loss of function mutation of PCSK9 gene in white subjects with low-plasma low-density lipoprotein cholesterol | 2007 | Fasano, Tommaso; Cefalu, Ab; Di Leo, E; Noto, D; Pollaccia, D; Bocchi, Letizia; Valenti, V; Bonardi, R; Guardamagna, O; Averna, M; Tarugi, Patrizia Maria |
| 5 | A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease. | 2004 | Di Leo, E; Panico, Francesca; Tarugi, Patrizia Maria; Battisti, C; Federico, A; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 6 | A study of fatty liver disease and plasma lipoproteins in a kindred with familial hypobetalipoproteinemia due to a novel truncated form of apolipoprotein B (apo B-54.5) | 2000 | TARUGI, Patrizia Maria; Lonardo, A.; Ballarini, G.; Erspamer, L.; Tondelli, E.; Bertolini, S.; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 7 | ABCC6 mutations in Italian families affected by pseudoxanthoma elasticum(PXE). | 2004 | Gheduzzi, Dealba; Guidetti, Rita; Anzivino, Claudia; Tarugi, Patrizia Maria; DI LEO, E; Quaglino, Daniela; Ronchetti, Ivonne |
| 8 | Abetalipoproteinemia in an infant with severe clinical phenotype and a novel mutation. | 2010 | N., Uslu; F., Gürakan; A., Yüce; H., Demir; Tarugi, Patrizia Maria |
| 9 | Abnormal apolipoprotein B pre-mRNA splicing in patients with familial hypobetalipoproteinaemia | 2007 | Di Leo, E; Magnolo, Antonia Lucia; Lancellotti, Sandra; Crocè, L; Visintin, L; Tiribelli, C; Bertolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria |
| 10 | Abnormal splicing of ABCA1 pre-mRNA in Tangier disease due to a IVS2+5G > C mutation in ABCA1 gene | 2003 | S., Altilia; L., Pisciotta; R., Garuti; Tarugi, Patrizia Maria; A., Cantafora; L., Calabresi; J., Tagliabue; S., Maccari; F., Bernini; I., Zanotti; C., Vergani; S., Bertolini; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 11 | Absence of apolipoprotein B-48 in the chick, Gallus domesticus | 1990 | Tarugi, Patrizia Maria; Albertazzi, L; Nicolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 12 | Additive effect of mutations in LDLR and PCSK9 genes on the phenotype of familial hypercholesterolemia | 2006 | L., Pisciotta; PRIORE OLIVA, Claudio; Ab, Cefalu; D., Noto; A., Bellocchio; R., Fresa; A., Cantafora; D., Patel; M., Averna; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; S., Bertolini |
| 13 | Adult-onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging, and molecular genetic study | 2003 | C., Battisti; Tarugi, Patrizia Maria; Mt, Dotti; N., De Stefano; A., Vattimo; F., Chierichetti; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; A., Federico |
| 14 | Altered mRNA splicing in lipoprotein disorders. | 2011 | CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S. |
| 15 | Angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) deficiency and familial combined hypolipidemia | 2019 | Tarugi, P.; Bertolini, S.; Calandra, S. |
| 16 | APOA5 and trigliceride metabolism, lesson from human APOA5 deficiency. | 2006 | Calandra Buonaura, Sebastiano; Priore Oliva, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S. |
| 17 | Apolipoprotein B-100 production and cholesteryl ester content in the liver of developing chick | 1994 | Tarugi, Patrizia Maria; Nicolini, S; Marchi, L; Ballarini, G; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 18 | Association between familial hypobetalipoproteinemia and the risk of diabetes. Is this the other side of the cholesterol–diabetes connection? A systematic review of literature | 2017 | Noto, D; Arca, M; Tarugi, Patrizia Maria; Cefalu`, Ab; Barbagallo, Cm; Averna, M. |
| 19 | Beta-thalassemia is a modifying factor of the clinical expression of familial hypercholesterolemia | 2004 | CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; S., Bertolini; Gm, Pes; L., Deiana; Tarugi, Patrizia Maria; L., Pisciotta; S., LI VOLTI; G., LI VOLTI; C., Maccarone |
| 20 | CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI | 2017 | Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo |
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