RABACCHI, CLAUDIO

RABACCHI, CLAUDIO  

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Materno-Infantili e dell'Adulto  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 33 (tempo di esecuzione: 0.025 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A 3-day-old neonate with severe hypertriglyceridemia from novel mutations of the GPIHBP1 gene 1-gen-2015 Buonuomo, P. S.; Bartuli, A.; Rabacchi, C.; Bertolini, S.; Calandra, S.
A man with low cholesterol and weakness of the lower limbs. 1-gen-2014 Lucchi, T.; Calandra, S.; Rabacchi, C.; Conti, G.; Ardolino, G.; Assolari, L.; Arosio, B.; Vergani, C.
A novel deletion of BRCA1 gene that eliminates the ATG initiation codon without affecting the promoter region. 1-gen-2009 Marino, Marco; Rabacchi, Claudio; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; Cortesi, L; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
An apparent inconsistency in parent to offspring transmission ofpoint mutations of LDLR gene in familial hypercholesterolemia 1-gen-2009 Rabacchi, Claudio; Wunsch, A; Ghisellini, Margherita; Marino, Marco; Pisciotta, L; Bertolini, S; Calandra Buonaura, Sebastiano
Can APOE and MTHFR polymorphisms have an influence on the severity of cardiovascular manifestations in Italian Pseudoxanthoma elasticum affected patients? 1-gen-2014 Boraldi, Federica; Costa, Sonia; Rabacchi, Claudio; Ciani, Miriam; Vanakker, Olivier; Quaglino, Daniela
CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI 1-gen-2017 Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo
Characterization of new ATM deletion associated with hereditary breast cancer 1-gen-2021 Parenti, S.; Rabacchi, C.; Marino, M.; Tenedini, E.; Artuso, L.; Castellano, S.; Carretta, C.; Mallia, S.; Cortesi, L.; Toss, A.; Barbieri, E.; Manfredini, R.; Luppi, M.; Trenti, T.; Tagliafico, E.
Circulating mucosal-associated invariant T cells identify patients responding to anti-PD-1 therapy 1-gen-2021 De Biasi, S.; Gibellini, L.; Lo Tartaro, D.; Puccio, S.; Rabacchi, C.; Mazza, E. M. C.; Brummelman, J.; Williams, B.; Kaihara, K.; Forcato, M.; Bicciato, S.; Pinti, M.; Depenni, R.; Sabbatini, R.; Longo, C.; Dominici, M.; Pellacani, G.; Lugli, E.; Cossarizza, A.
Clinical and genetic features of 3 patients with familial chylomicronemia due to mutations in GPIHBP1 gene 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; D'Addato, Sergio; Palmisano, Silvia; Lucchi, Tiziano; Bertolini, Stefano; Calandra Buonaura, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria
Clinical application of NGS in the diagnosis of iron overload disorders or hyperferritinemia of genetic origin 1-gen-2023 Ricci, A.; Bergamini, E.; Scarlini, S.; Buzzetti, E.; Caleffi, A.; Rabacchi, C.; Ventura, P.; Artuso, L.; Tenedini, E.; Tagliafico, E.; Pietrangelo, A.; Corradini, E.
Comparison of two polygenic risk score to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects 1-gen-2022 Cefalù, Angelo B.; Spina, Rossella; Noto, Davide; Rabacchi, Claudio; Giammanco, Antonina; Simone, Maria Luisa; Brucato, Federica; Scrimali, Chiara; Gueli-Alletti, Maria Grazia; Barbagallo, Carlo M.; Tarugi, Patrizia; Averna, Maurizio R.
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING) 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria
Effects of miglustat treatment in a patient affected by an atypical form of Tangier disease. 1-gen-2014 Sechi, A.; Dardis, A.; Zampieri, S.; Rabacchi, C.; Zanoni, P.; Calandra, S.; De Maglio, G.; Pizzolitto, S.; Maruotti, V.; Di Muzio, A.; Platt, F.; Bembi, B.
Functional analysis of two novel splice site mutations of APOB gene in familial hypobetalipoproteinemia. 1-gen-2009 Di Leo, E; Magnolo, L; Pinotti, Elisa; Martini, S; Cortella, I; Vitturi, N; Rabacchi, Claudio; Wunsch, A; Pucci, F; Bertolini, S; Calandra Buonaura, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria
HDL‐mediated reduction of cholesterol content inhibits the proliferation of prostate cancer cells induced by LDL: Role of ABCA1 and proteasome inhibition 1-gen-2022 Ossoli, Alice; Giorgio, Eleonora; Cetti, Federica; Ruscica, Massimiliano; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia; Parini, Paolo; Pedrelli, Matteo; Gomaraschi, Monica
Homozygous familial hypercholesterolemia in Italy: Clinical and molecular features. 1-gen-2020 Bertolini, S.; Calandra, S.; Arca, M.; Averna, M.; Catapano, A. L.; Tarugi, P.; Bartuli, A.; Bucci, M.; Buonuomo, P. S.; Calabrò, P.; Casula, M.; Cefalù, A. B.; Cicero, A.; D'Addato, S.; D'Erasmo, L.; Fasano, T.; Iannuzzo, G.; Ibba, A.; Negri, E. A.; Pasta, A.; Pavanello, C.; Pisciotta, L.; Rabacchi, C.; Ripoli, C.; Sampietro, T.; Sbrana, F.; Sileo, F.; Suppressa, P.; Trenti, C.; Zenti, M. G.
Hypercholesterolemia in Childhood: How the Response to Diet could Lead to Diagnosis. Lesson from a Case-Report 1-gen-2016 Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; Calandra, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family 1-gen-2023 Concolino, P.; De Paolis, E.; Moffa, S.; Onori, M. E.; Soldovieri, L.; Ricciardi Tenore, C.; De Bonis, M.; Rabacchi, C.; Santonocito, C.; Rinelli, M.; Calandra, S.; Giaccari, A.; Urbani, A.; Minucci, A.
In vitro functional characterization of splicing variants of the APOB gene found in familial hypobetalipoproteinemia 1-gen-2019 Rabacchi, C.; Simone, M. L.; Pisciotta, L.; Di Leo, E.; Bocchi, D.; Pietrangelo, A.; D'Addato, S.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Tarugi, P.
Incidental finding of severe hypertriglyceridemia in children. Role of multiple rare variants in genes affecting plasma triglyceride. 1-gen-2017 Buonuomo, Ps; Rabacchi, C; Macchiaiolo, M; Trenti, C; Fasano, T; Tarugi, P; Bartuli, A; Bertolini, S; Calandra, S.