PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA G.M., maschio di 7.8 anni, è stato condotto presso il centro di Dislipidemie in età evolutiva per il riscontro occasionale di ipercolesterolemia [colesterolo totale (CT) 524 mg/dl, LDL-colesterolo (LDL-C) 412 mg/dl, HDL-colesterolo (HDL-C) 52 mg/dl, trigliceridi (TG) 55 mg/dl, Apolipoproteina A (ApoA) 104 mg/dl, ApoB100 253 mg/dl]. Obiettivamente: altezza -2.02 SDS e BMI -1.40 SDS; non riscontro clinico di xantomi e/o xantelasmi, arco corneale o splenomegalia. Anamnesi patologica remota: muta. Anamnesi familiare: positiva per moderata ipercolesterolemia paterna (CT 242 mg/dl), obesità ed ipertensione. IPOTESI DIAGNOSTICHE E INDAGINI DI I E II LIVELLO Previa esclusione di una forma di ipercolesterolemia secondaria (glicemia, funzionalità tiroidea ed epato-renale nella norma), nel sospetto di ipercolesterolemia familiare omozigote abbiamo eseguito l’analisi genetica dei geni LDL-R ed ARH, risultata negativa per mutazioni. L’ecocardiografi a non documentava alterazioni. DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIA In considerazione dell’iniziale assetto lipidico, abbiamo posto immediata indicazione di seguire una dieta ipolipidemizzante come da National Cholesterol Education Program ATP III - STEP II (apporto di grassi totali pari al 30% delle kcal quotidiane, grassi saturi < 7% e colesterolo < 200 mg/die). La rivalutazione dell’assetto lipidico, eseguita a distanza di 6 mesi dall’inizio della dietoterapia esclusiva, ha documentato un importante e rapido miglioramento dei valori di CT (203 mg/dl; -39%) e LDL-C (141 mg/dl; -34%). Per questo motivo abbiamo posto il sospetto diagnostico di sitosterolemia. La sitosterolemia rappresenta un disordine raro (circa 80-100 casi descritti nel mondo) a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato da iperassorbimento intestinale e ridotta escrezione biliare di steroli vegetali. Nel nostro paziente abbiamo, quindi, dosato le concentrazioni di steroli vegetali plasmatici (mg/L) che sono risultate elevate (betasitosterolo 228, campesterolo 77.9 e desmosterolo 2.13) ed eseguito l’analisi genetica del gene ABCG8 che ha confermato il sospetto diagnostico, identifi cando la presenza di 2 mutazioni non-senso (esone 3: c.320C>G, p.Ser107*; esone 7: c.1083 G>A, p.Trp361*) come da eterozigosi composta. In considerazione della diagnosi di sitosterolemia confermata geneticamente, abbiamo posto indicazione a seguire un approccio dietetico con restrizione di cibi ad alto contenuto di steroli (olii vegetali, margarina, frutta secca, avocado, cioccolato…) associato ad un’appropriata supplementazione vitaminica.
CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI / Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo. - (2017). (Intervento presentato al convegno XXI Congresso Nazionale SIEDP tenutosi a Padova nel 27-29 settembre 2017).
CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI
Patrizia Bruzzi;Barbara Predieri;Simona Filomena Madeo;cattini, umberto;Claudio Rabacchi;Patrizia Maria Tarugi;Sebastiano Calandra;Lorenzo Iughetti
2017
Abstract
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA G.M., maschio di 7.8 anni, è stato condotto presso il centro di Dislipidemie in età evolutiva per il riscontro occasionale di ipercolesterolemia [colesterolo totale (CT) 524 mg/dl, LDL-colesterolo (LDL-C) 412 mg/dl, HDL-colesterolo (HDL-C) 52 mg/dl, trigliceridi (TG) 55 mg/dl, Apolipoproteina A (ApoA) 104 mg/dl, ApoB100 253 mg/dl]. Obiettivamente: altezza -2.02 SDS e BMI -1.40 SDS; non riscontro clinico di xantomi e/o xantelasmi, arco corneale o splenomegalia. Anamnesi patologica remota: muta. Anamnesi familiare: positiva per moderata ipercolesterolemia paterna (CT 242 mg/dl), obesità ed ipertensione. IPOTESI DIAGNOSTICHE E INDAGINI DI I E II LIVELLO Previa esclusione di una forma di ipercolesterolemia secondaria (glicemia, funzionalità tiroidea ed epato-renale nella norma), nel sospetto di ipercolesterolemia familiare omozigote abbiamo eseguito l’analisi genetica dei geni LDL-R ed ARH, risultata negativa per mutazioni. L’ecocardiografi a non documentava alterazioni. DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIA In considerazione dell’iniziale assetto lipidico, abbiamo posto immediata indicazione di seguire una dieta ipolipidemizzante come da National Cholesterol Education Program ATP III - STEP II (apporto di grassi totali pari al 30% delle kcal quotidiane, grassi saturi < 7% e colesterolo < 200 mg/die). La rivalutazione dell’assetto lipidico, eseguita a distanza di 6 mesi dall’inizio della dietoterapia esclusiva, ha documentato un importante e rapido miglioramento dei valori di CT (203 mg/dl; -39%) e LDL-C (141 mg/dl; -34%). Per questo motivo abbiamo posto il sospetto diagnostico di sitosterolemia. La sitosterolemia rappresenta un disordine raro (circa 80-100 casi descritti nel mondo) a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato da iperassorbimento intestinale e ridotta escrezione biliare di steroli vegetali. Nel nostro paziente abbiamo, quindi, dosato le concentrazioni di steroli vegetali plasmatici (mg/L) che sono risultate elevate (betasitosterolo 228, campesterolo 77.9 e desmosterolo 2.13) ed eseguito l’analisi genetica del gene ABCG8 che ha confermato il sospetto diagnostico, identifi cando la presenza di 2 mutazioni non-senso (esone 3: c.320C>G, p.Ser107*; esone 7: c.1083 G>A, p.Trp361*) come da eterozigosi composta. In considerazione della diagnosi di sitosterolemia confermata geneticamente, abbiamo posto indicazione a seguire un approccio dietetico con restrizione di cibi ad alto contenuto di steroli (olii vegetali, margarina, frutta secca, avocado, cioccolato…) associato ad un’appropriata supplementazione vitaminica.File | Dimensione | Formato | |
---|---|---|---|
ATTIDELXXICONGRESSONAZIONALESIEDP.pdf
Open access
Tipologia:
Versione pubblicata dall'editore
Dimensione
5.07 MB
Formato
Adobe PDF
|
5.07 MB | Adobe PDF | Visualizza/Apri |
Pubblicazioni consigliate
I metadati presenti in IRIS UNIMORE sono rilasciati con licenza Creative Commons CC0 1.0 Universal, mentre i file delle pubblicazioni sono rilasciati con licenza Attribuzione 4.0 Internazionale (CC BY 4.0), salvo diversa indicazione.
In caso di violazione di copyright, contattare Supporto Iris