PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA G.M., maschio di 7.8 anni, è stato condotto presso il centro di Dislipidemie in età evolutiva per il riscontro occasionale di ipercolesterolemia [colesterolo totale (CT) 524 mg/dl, LDL-colesterolo (LDL-C) 412 mg/dl, HDL-colesterolo (HDL-C) 52 mg/dl, trigliceridi (TG) 55 mg/dl, Apolipoproteina A (ApoA) 104 mg/dl, ApoB100 253 mg/dl]. Obiettivamente: altezza -2.02 SDS e BMI -1.40 SDS; non riscontro clinico di xantomi e/o xantelasmi, arco corneale o splenomegalia. Anamnesi patologica remota: muta. Anamnesi familiare: positiva per moderata ipercolesterolemia paterna (CT 242 mg/dl), obesità ed ipertensione. IPOTESI DIAGNOSTICHE E INDAGINI DI I E II LIVELLO Previa esclusione di una forma di ipercolesterolemia secondaria (glicemia, funzionalità tiroidea ed epato-renale nella norma), nel sospetto di ipercolesterolemia familiare omozigote abbiamo eseguito l’analisi genetica dei geni LDL-R ed ARH, risultata negativa per mutazioni. L’ecocardiografi a non documentava alterazioni. DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIA In considerazione dell’iniziale assetto lipidico, abbiamo posto immediata indicazione di seguire una dieta ipolipidemizzante come da National Cholesterol Education Program ATP III - STEP II (apporto di grassi totali pari al 30% delle kcal quotidiane, grassi saturi < 7% e colesterolo < 200 mg/die). La rivalutazione dell’assetto lipidico, eseguita a distanza di 6 mesi dall’inizio della dietoterapia esclusiva, ha documentato un importante e rapido miglioramento dei valori di CT (203 mg/dl; -39%) e LDL-C (141 mg/dl; -34%). Per questo motivo abbiamo posto il sospetto diagnostico di sitosterolemia. La sitosterolemia rappresenta un disordine raro (circa 80-100 casi descritti nel mondo) a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato da iperassorbimento intestinale e ridotta escrezione biliare di steroli vegetali. Nel nostro paziente abbiamo, quindi, dosato le concentrazioni di steroli vegetali plasmatici (mg/L) che sono risultate elevate (betasitosterolo 228, campesterolo 77.9 e desmosterolo 2.13) ed eseguito l’analisi genetica del gene ABCG8 che ha confermato il sospetto diagnostico, identifi cando la presenza di 2 mutazioni non-senso (esone 3: c.320C>G, p.Ser107*; esone 7: c.1083 G>A, p.Trp361*) come da eterozigosi composta. In considerazione della diagnosi di sitosterolemia confermata geneticamente, abbiamo posto indicazione a seguire un approccio dietetico con restrizione di cibi ad alto contenuto di steroli (olii vegetali, margarina, frutta secca, avocado, cioccolato…) associato ad un’appropriata supplementazione vitaminica.

CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI / Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo. - (2017). (Intervento presentato al convegno XXI Congresso Nazionale SIEDP tenutosi a Padova nel 27-29 settembre 2017).

CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI

Patrizia Bruzzi;Barbara Predieri;Simona Filomena Madeo;cattini, umberto;Claudio Rabacchi;Patrizia Maria Tarugi;Sebastiano Calandra;Lorenzo Iughetti
2017

Abstract

PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA G.M., maschio di 7.8 anni, è stato condotto presso il centro di Dislipidemie in età evolutiva per il riscontro occasionale di ipercolesterolemia [colesterolo totale (CT) 524 mg/dl, LDL-colesterolo (LDL-C) 412 mg/dl, HDL-colesterolo (HDL-C) 52 mg/dl, trigliceridi (TG) 55 mg/dl, Apolipoproteina A (ApoA) 104 mg/dl, ApoB100 253 mg/dl]. Obiettivamente: altezza -2.02 SDS e BMI -1.40 SDS; non riscontro clinico di xantomi e/o xantelasmi, arco corneale o splenomegalia. Anamnesi patologica remota: muta. Anamnesi familiare: positiva per moderata ipercolesterolemia paterna (CT 242 mg/dl), obesità ed ipertensione. IPOTESI DIAGNOSTICHE E INDAGINI DI I E II LIVELLO Previa esclusione di una forma di ipercolesterolemia secondaria (glicemia, funzionalità tiroidea ed epato-renale nella norma), nel sospetto di ipercolesterolemia familiare omozigote abbiamo eseguito l’analisi genetica dei geni LDL-R ed ARH, risultata negativa per mutazioni. L’ecocardiografi a non documentava alterazioni. DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIA In considerazione dell’iniziale assetto lipidico, abbiamo posto immediata indicazione di seguire una dieta ipolipidemizzante come da National Cholesterol Education Program ATP III - STEP II (apporto di grassi totali pari al 30% delle kcal quotidiane, grassi saturi < 7% e colesterolo < 200 mg/die). La rivalutazione dell’assetto lipidico, eseguita a distanza di 6 mesi dall’inizio della dietoterapia esclusiva, ha documentato un importante e rapido miglioramento dei valori di CT (203 mg/dl; -39%) e LDL-C (141 mg/dl; -34%). Per questo motivo abbiamo posto il sospetto diagnostico di sitosterolemia. La sitosterolemia rappresenta un disordine raro (circa 80-100 casi descritti nel mondo) a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato da iperassorbimento intestinale e ridotta escrezione biliare di steroli vegetali. Nel nostro paziente abbiamo, quindi, dosato le concentrazioni di steroli vegetali plasmatici (mg/L) che sono risultate elevate (betasitosterolo 228, campesterolo 77.9 e desmosterolo 2.13) ed eseguito l’analisi genetica del gene ABCG8 che ha confermato il sospetto diagnostico, identifi cando la presenza di 2 mutazioni non-senso (esone 3: c.320C>G, p.Ser107*; esone 7: c.1083 G>A, p.Trp361*) come da eterozigosi composta. In considerazione della diagnosi di sitosterolemia confermata geneticamente, abbiamo posto indicazione a seguire un approccio dietetico con restrizione di cibi ad alto contenuto di steroli (olii vegetali, margarina, frutta secca, avocado, cioccolato…) associato ad un’appropriata supplementazione vitaminica.
2017
XXI Congresso Nazionale SIEDP
Padova
27-29 settembre 2017
Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastian...espandi
CASO CLINICO: QUANDO LA RISPOSTA ALLA DIETA IPOLIPIDEMIZZANTE DETERMINA LA DIAGNOSI / Bruzzi, Patrizia; Predieri, Barbara; Madeo, Simona Filomena; Cattini, Umberto; Rabacchi, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Iughetti, Lorenzo. - (2017). (Intervento presentato al convegno XXI Congresso Nazionale SIEDP tenutosi a Padova nel 27-29 settembre 2017).
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11380/1156525
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