ItalianoCALANDRA BUONAURA, Sebastiano
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | A 'de novo' point mutation of the low-density lipoprotein receptor gene in an Italian subject with primary hypercholesterolemia | 1998 | Cassanelli, Stefano; S., Bertolini; M., Rolleri; F., De Stefano; L., Casarino; N., Elicio; A., Naselli; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 2 | A large deletion in the LDL receptor gene--the cause of familial hypercholesterolemia in three Italian families: a study that dates back to the 17th century (FH-Pavia | 1992 | Bertolini, S; Lelli, N; Coviello, Da; Ghisellini, Margherita; Masturzo, P; Tiozzo, Roberta; Elicio, N; Gaddi, A; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 3 | A novel deletion of BRCA1 gene that eliminates the ATG initiation codon without affecting the promoter region. | 2009 | Marino, Marco; Rabacchi, Claudio; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; Cortesi, L; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 4 | A novel homozygous mutation in CETP gene as a cause of CETP deficiency in a Caucasian kindred. | 2009 | Calabresi, L; Nilsson, P; Pinotti, Elisa; Gomaraschi, M; Favari, E; Adorni, Mp; Bernini, F; Sirtori, Cr; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Franceschini, G; Tarugi, Patrizia Maria |
| 5 | A novel mutation of the apolipoprotein A-I gene in a family with familial combined hyperlipidemia | 2008 | Pisciotta, L; Fasano, Tommaso; Calabresi, L; Bellocchio, A; Fresa, R; Borrini, C; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Bertolini, S. |
| 6 | A point mutation in ABC1 gene in a patient with severe premature coronary heart disease and mild clinical phenotype of Tangier disease | 2001 | S., Bertolini; L., Pisciotta; M., Seri; R., Cusano; A., Cantafora; L., Calabresi; G., Franceschini; R., Ravazzolo; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 7 | A point mutation in the lariat branch point of intron 6 of NPC1 as the cause of abnormal pre-mRNA splicing in Niemann-Pick type C disease. | 2004 | Di Leo, E; Panico, Francesca; Tarugi, Patrizia Maria; Battisti, C; Federico, A; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 8 | A study of fatty liver disease and plasma lipoproteins in a kindred with familial hypobetalipoproteinemia due to a novel truncated form of apolipoprotein B (apo B-54.5) | 2000 | TARUGI, Patrizia Maria; Lonardo, A.; Ballarini, G.; Erspamer, L.; Tondelli, E.; Bertolini, S.; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 9 | Abnormal apolipoprotein B pre-mRNA splicing in patients with familial hypobetalipoproteinaemia | 2007 | Di Leo, E; Magnolo, Antonia Lucia; Lancellotti, Sandra; Crocè, L; Visintin, L; Tiribelli, C; Bertolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria |
| 10 | Abnormal splicing of ABCA1 pre-mRNA in Tangier disease due to a IVS2+5G > C mutation in ABCA1 gene | 2003 | S., Altilia; L., Pisciotta; R., Garuti; Tarugi, Patrizia Maria; A., Cantafora; L., Calabresi; J., Tagliabue; S., Maccari; F., Bernini; I., Zanotti; C., Vergani; S., Bertolini; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 11 | Absence of apolipoprotein B-48 in the chick, Gallus domesticus | 1990 | Tarugi, Patrizia Maria; Albertazzi, L; Nicolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 12 | Adaptor protein ARH is recruited to the plasma membrane by low density lipoprotein (LDL) binding and modulates endocytosis of the LDL/LDL receptor complex in hepatocytes | 2005 | Mi, Sirinian; F., Belleudi; F., Campagna; M., Ceridono; T., Garofalo; F., Quagliarini; R., Verna; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; S., Bertolini; M., Sorice; Mr, Torrisi; M., Arca |
| 13 | Additive effect of mutations in LDLR and PCSK9 genes on the phenotype of familial hypercholesterolemia | 2006 | L., Pisciotta; PRIORE OLIVA, Claudio; Ab, Cefalu; D., Noto; A., Bellocchio; R., Fresa; A., Cantafora; D., Patel; M., Averna; Tarugi, Patrizia Maria; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; S., Bertolini |
| 14 | Adult-onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging, and molecular genetic study | 2003 | C., Battisti; Tarugi, Patrizia Maria; Mt, Dotti; N., De Stefano; A., Vattimo; F., Chierichetti; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; A., Federico |
| 15 | Altered mRNA splicing in lipoprotein disorders. | 2011 | CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S. |
| 16 | An apparent inconsistency in parent to offspring transmission ofpoint mutations of LDLR gene in familial hypercholesterolemia | 2009 | Rabacchi, Claudio; Wunsch, A; Ghisellini, Margherita; Marino, Marco; Pisciotta, L; Bertolini, S; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
| 17 | Analysis of LDL receptor gene mutations in Italian patients with homozygous familial hypercholesterolemia | 1999 | S., Bertolini; Cassanelli, Stefano; R., Garuti; Ghisellini, Margherita; Ml, Simone; M., Rolleri; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano; P., Masturzo |
| 18 | Angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) deficiency and familial combined hypolipidemia | 2019 | Tarugi, P.; Bertolini, S.; Calandra, S. |
| 19 | APOA5 and trigliceride metabolism, lesson from human APOA5 deficiency. | 2006 | Calandra Buonaura, Sebastiano; Priore Oliva, Claudio; Tarugi, Patrizia Maria; Bertolini, S. |
| 20 | Apolipoprotein B-100 production and cholesteryl ester content in the liver of developing chick | 1994 | Tarugi, Patrizia Maria; Nicolini, S; Marchi, L; Ballarini, G; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano |
Dettaglio
CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze
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