EnglishEpidermolysis bullosa (EB) is caused by mutations in genes that encode proteins belonging to the epidermal-dermal junction assembly. Due to the extreme clinical/genetic heterogeneity of the disease, the current methods available for diagnosing EB involve immunohistochemistry of biopsy samples and transmission electron microscopy followed by single-candidate gene Sanger sequencing (SS), which are labour-intensive and expensive clinical pathways.
Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa / Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; De Rosa, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; De Luca, Michele; Tagliafico, Enrico. - In: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY. - ISSN 0007-0963. - STAMPA. - 173:3(2015), pp. 731-738. [10.1111/bjd.13858]
| Data di pubblicazione: | 2015 | |
| Data di prima pubblicazione: | 29-lug-2015 | |
| Titolo: | Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa | |
| Autore/i: | Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; De Rosa, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; De Luca, Michele; Tagliafico, Enrico | |
| Autore/i UNIMORE: | ||
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13858 | |
| Rivista: | ||
| Volume: | 173 | |
| Fascicolo: | 3 | |
| Pagina iniziale: | 731 | |
| Pagina finale: | 738 | |
| Codice identificativo ISI: | WOS:000362176800017 | |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-84942369483 | |
| Codice identificativo Pubmed: | 25913354 | |
| Citazione: | Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa / Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; De Rosa, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; De Luca, Michele; Tagliafico, Enrico. - In: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY. - ISSN 0007-0963. - STAMPA. - 173:3(2015), pp. 731-738. [10.1111/bjd.13858] | |
| Tipologia | Articolo su rivista |
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