Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa

Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; De Rosa, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; De Luca, Michele; Tagliafico, Enrico

doi:10.1111/bjd.13858

Epidermolysis bullosa (EB) is caused by mutations in genes that encode proteins belonging to the epidermal-dermal junction assembly. Due to the extreme clinical/genetic heterogeneity of the disease, the current methods available for diagnosing EB involve immunohistochemistry of biopsy samples and transmission electron microscopy followed by single-candidate gene Sanger sequencing (SS), which are labour-intensive and expensive clinical pathways.

Data di pubblicazione:	2015
Titolo:	Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa
Autore/i:	Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico
Autore/i UNIMORE:	TENEDINI, Elena ARTUSO, LUCIA BERNARDIS, ISABELLA ARTUSI, VALENTINA PERCESEPE, Antonio DE ROSA, LAURA CONTIN, ROBERTA MANFREDINI, Rossella PELLACANI, Giovanni GIANNETTI, Alberto Pagani, J. DE LUCA, Michele TAGLIAFICO, Enrico mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13858
Rivista:	BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
Volume:	173
Fascicolo:	3
Pagina iniziale:	731
Pagina finale:	738
Codice identificativo ISI:	WOS:000362176800017
Codice identificativo Scopus:	2-s2.0-84942369483
Codice identificativo Pubmed:	25913354
Citazione:	Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa / Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico. - In: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY. - ISSN 0007-0963. - STAMPA. - 173:3(2015), pp. 731-738.
Tipologia	Articolo su rivista

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http://hdl.handle.net/11380/1070508

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