ARTUSO, LUCIA

ARTUSO, LUCIA  

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A Next Generation Sequencing amplicon-based strategy to explore Inherited Retinal Degeneration complexity 1-gen-2015 Artusi, Valentina; Chiesi, Laura; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Cavallini, Gian Maria; Percesepe, Antonio; Marigo, Valeria; Tagliafico, Enrico
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Hybrid Posters 1-gen-2023 Tenedini, Elena; Piana, Simonetta; Toss, Angela; Marino, Marco; Barbieri, Elena; Artuso, Lucia; Venturelli, Marta; Gasparini, Elisa; Dario Mandato, Vincenzo; Marchi, Isabella; Castellano, Sara; Luppi, Mario; Trenti, Tommaso; Cortesi, Laura; Tagliafico, Enrico
Amplicon-based Next Generation Sequencing: an effective approach to molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa 1-gen-2015 Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; Manfredini, Rossella; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, Jacopo; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico
Amplicon-based next-generation sequencing: an effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa 1-gen-2015 Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, Antonio; De Rosa, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, Alberto; Pagani, J.; De Luca, Michele; Tagliafico, Enrico
AMPLICON-BASED NGS: AN EFFECTIVE APPROACH FOR THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF EPIDERMOLYSIS BULLOSA 1-gen-2015 Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Artusi, Valentina; Percesepe, A; DE ROSA, Laura; Contin, Roberta; Manfredini, Rossella; Pellacani, Giovanni; Giannetti, A; DE LUCA, Michele; Tagliafico, Enrico
Automated capture-based NGS workflow: one thousand patients experience in a clinical routine framework 1-gen-2021 Tenedini, E; Celestini, F; Iapicca, P; Marino, M; Castellano, S; Artuso, L; Biagiarelli, F; Cortesi, L; Toss, A; Barbieri, E; Roncucci, L; Pedroni, M; Manfredini, R; Luppi, M; Trenti, T; Tagliafico, E
Automation of a capture-based NGS workflow: one thousand patients experience in a diagnostic clinical routine framework 1-gen-2021 Tenedini, E.; Celestini, F.; Iapicca, P.; Marino, M.; Castellano, S.; Artuso, L.; Biagiarelli, F.; Cortesi, L.; Toss, A.; Barbieri, E.; Roncucci, L.; Pedroni, M.; Manfredini, R.; Luppi, M.; Trenti, T.; Tagliafico, E.
Characterization of new ATM deletion associated with hereditary breast cancer 1-gen-2021 Parenti, S.; Rabacchi, C.; Marino, M.; Tenedini, E.; Artuso, L.; Castellano, S.; Carretta, C.; Mallia, S.; Cortesi, L.; Toss, A.; Barbieri, E.; Manfredini, R.; Luppi, M.; Trenti, T.; Tagliafico, E.
Clinical application of NGS in the diagnosis of iron overload disorders or hyperferritinemia of genetic origin 1-gen-2023 Ricci, A.; Bergamini, E.; Scarlini, S.; Buzzetti, E.; Caleffi, A.; Rabacchi, C.; Ventura, P.; Artuso, L.; Tenedini, E.; Tagliafico, E.; Pietrangelo, A.; Corradini, E.
Clinically relevant low-frequency Next Generation Sequencing variants in hereditary cancer patients: an operational multi-step algorithm for laboratory managing 1-gen-2023 Tenedini, E.; Bonamici, L.; Marino, M.; Artuso, L.; Luppi, M.; Trenti, T.; Tagliafico, E.
Constitutional Mosaicism: A Critical Issue in the Definition of BRCA-Inherited Cancer Risk 1-gen-2022 Tenedini, Elena; Piana, Simonetta; Toss, Angela; Marino, Marco; Barbieri, Elena; Artuso, Lucia; Venturelli, Marta; Gasparini, Elisa; Mandato, Vincenzo Dario; Marchi, Isabella; Castellano, Sara; Luppi, Mario; Trenti, Tommaso; Cortesi, Laura; Tagliafico, Enrico
ERBB2 mutations in hormone receptor positive primary breast cancers samples and in their matched endocrine-resistant recurrences. 1-gen-2018 Venturelli, M.; Toss, A.; Piacentini, F.; Artuso, L.; Bernardis, I.; Parenti, S.; Tenedini, E.; Omarini, C.; Moscetti., 1; Cascinu, S.; Tagliafico, E.; Cortesi, L.
Genomic alterations at the basis of treatment resistance in metastatic breast cancer: Clinical applications 1-gen-2018 Toss, Angela; Piacentini, Federico; Cortesi, Laura; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Parenti, Sandra; Tenedini, Elena; Ficarra, Guido; Maiorana, Antonino; Iannone, Anna; Omarini, Claudia; Moscetti, Luca; Cristofanilli, Massimo; Federico, Massimo; Tagliafico, Enrico
Hereditary pancreatic cancer: A retrospective single-center study of 5143 Italian families with history of BRCA-related malignancies 1-gen-2019 Toss, Angela; Venturelli, Marta; Molinaro, Eleonora; Pipitone, Stefania; Barbieri, Elena; Marchi, Isabella; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Castellano, Sara; Marino, Marco; Tagliafico, Enrico; Razzaboni, Elisabetta; De Matteis, Elisabetta; Cascinu, Stefano; Cortesi, Laura
Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B 1-gen-2016 Yilmaz, Berna Seker; Mungan, Neslihan Onenli; Di Leo, Enza; Magnolo, Lucia; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Tumgor, Gokhan; Kor, Deniz; Tarugi, Patrizia Maria
Impact of mutational status on outcomes in myelofibrosis patients treated with ruxolitinib in the COMFORT-II study 1-gen-2014 Guglielmelli, Paola; Biamonte, Flavia; Rotunno, Giada; Artusi, Valentina; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Pieri, Lisa; Paoli, Chiara; Mannarelli, Carmela; Fjerza, Rajmonda; Rumi, Elisa; Stalbovskaya, Viktoriya; Squires, Matthew; Cazzola, Mario; Manfredini, Rossella; Harrison, Claire; Tagliafico, Enrico; Vannucchi, ALESSANDRO MARIA
Impact Of Prognostically Detrimental Mutations (ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2) On Outcomes In Patients With Myelofibrosis Treated With Ruxolitinib In COMFORT-II 1-gen-2013 Guglielmelli, Paola; Biamonte, Flavia; Pieri, Lisa; Rotunno, Giada; Paoli, Chiara; Fjerza, Rajmonda; Tagliafico, Enrico; Manfredini, Rossella; Artusi, Valentina; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Stalbovskaya, Viktoriya; Squires, Matthew; Harrison, Claire N; Vannucchi, Alessandro M.
Implementation of an NGS-based workflow for BRCA1 and BRCA2 mutation screening 1-gen-2015 Artuso, Lucia; Medici, Veronica; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Tarugi, Patrizia Maria; Manfredini, Rossella; Cortesi, Laura; Tagliafico, Enrico
Ivar, an interpretation‐oriented tool to manage the update and revision of variant annotation and classification 1-gen-2021 Castellano, S.; Cestari, F.; Faglioni, G.; Tenedini, E.; Marino, M.; Artuso, L.; Manfredini, R.; Luppi, M.; Trenti, T.; Tagliafico, E.
LOW-FREQUENCY ALLELE VARIANTS IN NGS MULTI-GENE PANELS FOR HEREDITARY CANCER TESTING: ARTIFACTS, CHIP OR MOSAICS? MANAGING THE RESULTS IN THE LABORATORY ROUTINE 1-gen-2023 Tenedini, E.; Bonamici, L.; Artuso, L.; Marino, M.; Botticelli, L.; Barbieri, E.; Toss, A.; Venturelli, M.; Trenti, T.; Dominici, M.; Cortesi, L.; Tagliafico, E.