Monogenic hypertriglyceridemia (HTG) may result from mutations in some genes which impair the intravascular lipolysis of triglyceride (TG)-rich lipoproteins mediated by the enzyme Lipoprotein lipase (LPL). Mutations in the LPL gene are the most frequent cause of monogenic HTG (familial chylomicronemia) with recessive transmission.
Spectrum of mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe hypertriglyceridemia / Rabacchi, Claudio; Pisciotta, Livia; Cefalù, Angelo B.; Noto, Davide; Fresa, Raffaele; Tarugi, Patrizia Maria; Averna, Maurizio; Bertolini, Stefano; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano. - In: ATHEROSCLEROSIS. - ISSN 0021-9150. - 241:1(2015), pp. 79-86. [10.1016/j.atherosclerosis.2015.04.815]
Spectrum of mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe hypertriglyceridemia
RABACCHI, CLAUDIO;TARUGI, Patrizia Maria;CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
2015
Abstract
Monogenic hypertriglyceridemia (HTG) may result from mutations in some genes which impair the intravascular lipolysis of triglyceride (TG)-rich lipoproteins mediated by the enzyme Lipoprotein lipase (LPL). Mutations in the LPL gene are the most frequent cause of monogenic HTG (familial chylomicronemia) with recessive transmission.
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