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Mutations of the minor mismatch repair gene MSH6 in typical and atypical HNPCC.
2001 Lucci Cordisco, E.; Ravella, V.; Carrara, S.; Percesepe, Antonio; Pedroni, Monica; Bellacosa, A.; Caluseriu, O.; Fornasarig, M.; Neri, G.; PONZ DE LEON, Maurizio; Viel, A.; Genuardi, M.
Clinical and biologic heterogeneity of Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer.
2001 Benatti, Piero; Roncucci, Luca; Ganazzi, Dorval; Percesepe, Antonio; Di Gregorio, C.; Pedroni, Monica; Borghi, F.; Sala, E.; Scarselli, A.; Menigatti, M.; Rossi, Giuseppina; Genuardi, M.; Viel, A.; PONZ DE LEON, Maurizio
Phenotype-genotype correlations in an extended family with adenomatosis coli and an unusual APC gene mutation
2001 PONZ DE LEON, Maurizio; L., Varesco; Benatti, Piero; R., Sassatelli; P., Izzo; M. I., Scarano; G. B., Rossi; C., DI GREGORIO; V., Gismondi; Percesepe, Antonio; M., DE ROSA; Roncucci, Luca
The role of hPMS1 and hPMS2 in predisposing to colorectal cancer
2001 Liu, T; Yan, H; Kuismanen, S; Percesepe, Antonio; Bisgaard, Ml; Pedroni, Monica; Benatti, Piero; Kinzler, Kw; Vogelstein, B; PONZ DE LEON, Maurizio; Peltomaki, P; Lindblom, A.
Molecular screening for Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC): a prospective, population-based study
2001 Percesepe, Antonio; F., Borghi; M., Menigatti; Losi, Lorena; M., Foroni; C., Di Gregorio; Rossi, Giuseppina; Pedroni, Monica; E., Sala; F., Vaccina; Roncucci, Luca; Benatti, Piero; A., Viel; M., Genuardi; G., Marra; P., Kristo; P., Peltomäki; PONZ DE LEON, Maurizio
Methylation pattern of different regions of the MLH1 promoter and silencing of gene expression in hereditary and sporadic colorectal cancer.
2001 Di Gregorio, C; Borghi, F; Sala, E; Scarselli, A; Pedroni, Monica; Foroni, M; Benatti, Piero; Roncucci, Luca; PONZ DE LEON, Maurizio; Percesepe, Antonio; Menigatti, M
Microsatellite instability and mismatch-repair protein expression in hereditary and sporadic colorectal carcinogenesis
2001 Pedroni, Monica; Sala, E; Scarselli, A; Borghi, F; Menigatti, M; Benatti, Piero; Percesepe, Antonio; Rossi, Giorgio; Foroni, M; Losi, Lorena; Di Gregorio, C; DE POL, Anto; Nascimbeni, R; Di Betta, E; Salerni, B; PONZ DE LEON, Maurizio; Roncucci, Luca
SHOX point mutations and deletions in Leri-Weill dyschondrosteosis.
2002 Falcinelli, C; Iughetti, Lorenzo; Percesepe, Antonio; Calabrese, G; Chiarelli, F; Cisternino, M; DE SANCTIS, L; Pucarelli, I; Radetti, G; Wasniewska, M; Weber, G; Stuppia, L; Bernasconi, S; Forabosco, A.
Il registro dei tumori colorettali
2002 PONZ DE LEON, Maurizio; Benatti, Piero; Di Gregorio, C.; Rossi, Giorgio; Losi, Lorena; Foroni, M.; Pedroni, Monica; Menigatti, M.; Zangardi, G.; Roncucci, Luca; Borghi, F.; Scarselli, A.; Percesepe, Antonio; Pasquale, C.
Multimodal molecular screening is required to improve the sensitivity of MLH1 and MSH2 mutation analysis - Reply
2002 Percesepe, Antonio; PONZ DE LEON, Maurizio; Peltomaki, P.
Non-invasive first trimester fetal gender assignment in pregnancies at risk for X-linked recessive diseases.
2002 V., Mazza; C., Falcinelli; Percesepe, Antonio; S., Paganelli; Volpe, Annibale; A., Forabosco
Genes and translocations involved in POF
2002 D., Schlessinger; L., Herrera; L., Crisponi; S., Mumm; Percesepe, Antonio; Pellegrini, Massimo; G., Pilia; Forabosco, Antonino
First-trimester prenatal screening for the common 35delG GJB2 mutation causing prelingual deafness
2004 Da, Coviello; B., Brambati; L., Tului; Percesepe, Antonio; F., Sironi; A., Sahai; R., Bertorelli; Forabosco, Antonino
Detection of a novel dystrophin gene mutation through carrier analysis performed during prenatal diagnosis in a case with intragenic recombination
2005 Percesepe, Antonio; M., Ferrari; D., Coviello; M., Zanussi; M., Castagni; Neri, Isabella; M., Travi; Forabosco, Antonino; S., Tedeschi
Quantitation of fetal DNA in maternal serum during the first trimester of pregnancy by the use of a DAZ repetitive probe
2006 I., Stanghellini; R., Bertorelli; L., Capone; V., Mazza; C., Neri; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino
Age-specific risk of fetal loss post second trimester amniocentesis: analysis of 5043 cases
2007 V., Mazza; M., Pati; Bertucci, Emma; C., Re; A., Ranzi; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino; Volpe, Annibale
The homozygous deletion of the 3' enhancer of the SHOX gene causes Langer mesomelic dysplasia.
2007 R., Bertorelli; L., Capone; F., Ambrosetti; L., Garavelli; L., Varriale; V., Mazza; I., Stanghellini; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino
Pure segmental trisomy 1q42-qter in a boy with a severe phenotype
2007 Percesepe, Antonio; L., Lugli; M., Pierluigi; S., Cavani; M., Malacarne; M. F., Roversi; Ferrari, Fabrizio; Forabosco, Antonino
Familial Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation manifesting with recurring omphalocele
2008 Percesepe, Antonio; Bertucci, Emma; Ferrari, Paola; Lugli, Licia; Ferrari, Fabrizio; Mazza, V; Forabosco, Antonino
Incidence of non-age-dependent chromosomal abnormalities: a population-based study on 88965 amniocenteses
2009 Forabosco, Antonino; Percesepe, Antonio; Santucci, S.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Mutations of the minor mismatch repair gene MSH6 in typical and atypical HNPCC. | 1-gen-2001 | Lucci Cordisco, E.; Ravella, V.; Carrara, S.; Percesepe, Antonio; Pedroni, Monica; Bellacosa, A.; Caluseriu, O.; Fornasarig, M.; Neri, G.; PONZ DE LEON, Maurizio; Viel, A.; Genuardi, M. | |
Clinical and biologic heterogeneity of Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer. | 1-gen-2001 | Benatti, Piero; Roncucci, Luca; Ganazzi, Dorval; Percesepe, Antonio; Di Gregorio, C.; Pedroni, Monica; Borghi, F.; Sala, E.; Scarselli, A.; Menigatti, M.; Rossi, Giuseppina; Genuardi, M.; Viel, A.; PONZ DE LEON, Maurizio | |
Phenotype-genotype correlations in an extended family with adenomatosis coli and an unusual APC gene mutation | 1-gen-2001 | PONZ DE LEON, Maurizio; L., Varesco; Benatti, Piero; R., Sassatelli; P., Izzo; M. I., Scarano; G. B., Rossi; C., DI GREGORIO; V., Gismondi; Percesepe, Antonio; M., DE ROSA; Roncucci, Luca | |
The role of hPMS1 and hPMS2 in predisposing to colorectal cancer | 1-gen-2001 | Liu, T; Yan, H; Kuismanen, S; Percesepe, Antonio; Bisgaard, Ml; Pedroni, Monica; Benatti, Piero; Kinzler, Kw; Vogelstein, B; PONZ DE LEON, Maurizio; Peltomaki, P; Lindblom, A. | |
Molecular screening for Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC): a prospective, population-based study | 1-gen-2001 | Percesepe, Antonio; F., Borghi; M., Menigatti; Losi, Lorena; M., Foroni; C., Di Gregorio; Rossi, Giuseppina; Pedroni, Monica; E., Sala; F., Vaccina; Roncucci, Luca; Benatti, Piero; A., Viel; M., Genuardi; G., Marra; P., Kristo; P., Peltomäki; PONZ DE LEON, Maurizio | |
Methylation pattern of different regions of the MLH1 promoter and silencing of gene expression in hereditary and sporadic colorectal cancer. | 1-gen-2001 | Di Gregorio, C; Borghi, F; Sala, E; Scarselli, A; Pedroni, Monica; Foroni, M; Benatti, Piero; Roncucci, Luca; PONZ DE LEON, Maurizio; Percesepe, Antonio; Menigatti, M | |
Microsatellite instability and mismatch-repair protein expression in hereditary and sporadic colorectal carcinogenesis | 1-gen-2001 | Pedroni, Monica; Sala, E; Scarselli, A; Borghi, F; Menigatti, M; Benatti, Piero; Percesepe, Antonio; Rossi, Giorgio; Foroni, M; Losi, Lorena; Di Gregorio, C; DE POL, Anto; Nascimbeni, R; Di Betta, E; Salerni, B; PONZ DE LEON, Maurizio; Roncucci, Luca | |
SHOX point mutations and deletions in Leri-Weill dyschondrosteosis. | 1-gen-2002 | Falcinelli, C; Iughetti, Lorenzo; Percesepe, Antonio; Calabrese, G; Chiarelli, F; Cisternino, M; DE SANCTIS, L; Pucarelli, I; Radetti, G; Wasniewska, M; Weber, G; Stuppia, L; Bernasconi, S; Forabosco, A. | |
Il registro dei tumori colorettali | 1-gen-2002 | PONZ DE LEON, Maurizio; Benatti, Piero; Di Gregorio, C.; Rossi, Giorgio; Losi, Lorena; Foroni, M.; Pedroni, Monica; Menigatti, M.; Zangardi, G.; Roncucci, Luca; Borghi, F.; Scarselli, A.; Percesepe, Antonio; Pasquale, C. | |
Multimodal molecular screening is required to improve the sensitivity of MLH1 and MSH2 mutation analysis - Reply | 1-gen-2002 | Percesepe, Antonio; PONZ DE LEON, Maurizio; Peltomaki, P. | |
Non-invasive first trimester fetal gender assignment in pregnancies at risk for X-linked recessive diseases. | 1-gen-2002 | V., Mazza; C., Falcinelli; Percesepe, Antonio; S., Paganelli; Volpe, Annibale; A., Forabosco | |
Genes and translocations involved in POF | 1-gen-2002 | D., Schlessinger; L., Herrera; L., Crisponi; S., Mumm; Percesepe, Antonio; Pellegrini, Massimo; G., Pilia; Forabosco, Antonino | |
First-trimester prenatal screening for the common 35delG GJB2 mutation causing prelingual deafness | 1-gen-2004 | Da, Coviello; B., Brambati; L., Tului; Percesepe, Antonio; F., Sironi; A., Sahai; R., Bertorelli; Forabosco, Antonino | |
Detection of a novel dystrophin gene mutation through carrier analysis performed during prenatal diagnosis in a case with intragenic recombination | 1-gen-2005 | Percesepe, Antonio; M., Ferrari; D., Coviello; M., Zanussi; M., Castagni; Neri, Isabella; M., Travi; Forabosco, Antonino; S., Tedeschi | |
Quantitation of fetal DNA in maternal serum during the first trimester of pregnancy by the use of a DAZ repetitive probe | 1-gen-2006 | I., Stanghellini; R., Bertorelli; L., Capone; V., Mazza; C., Neri; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino | |
Age-specific risk of fetal loss post second trimester amniocentesis: analysis of 5043 cases | 1-gen-2007 | V., Mazza; M., Pati; Bertucci, Emma; C., Re; A., Ranzi; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino; Volpe, Annibale | |
The homozygous deletion of the 3' enhancer of the SHOX gene causes Langer mesomelic dysplasia. | 1-gen-2007 | R., Bertorelli; L., Capone; F., Ambrosetti; L., Garavelli; L., Varriale; V., Mazza; I., Stanghellini; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino | |
Pure segmental trisomy 1q42-qter in a boy with a severe phenotype | 1-gen-2007 | Percesepe, Antonio; L., Lugli; M., Pierluigi; S., Cavani; M., Malacarne; M. F., Roversi; Ferrari, Fabrizio; Forabosco, Antonino | |
Familial Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation manifesting with recurring omphalocele | 1-gen-2008 | Percesepe, Antonio; Bertucci, Emma; Ferrari, Paola; Lugli, Licia; Ferrari, Fabrizio; Mazza, V; Forabosco, Antonino | |
Incidence of non-age-dependent chromosomal abnormalities: a population-based study on 88965 amniocenteses | 1-gen-2009 | Forabosco, Antonino; Percesepe, Antonio; Santucci, S. |
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