The abstracts descibes four new cases of patients with aromatase deficiency. Both the clinical features and the results of the molecular studies are reported.

Complete aromatase deficiency in four adult men: detection of a novel mutation and two known mutations in the CYP19A1 gene / Pignatti, Elisa; K. M., Ajlouni; N., Khawaja; K., Unluhizarci; E., Kartal; Carani, Cesare; Simoni, Manuela; Marino, Marco; Vighi, Eleonora; Rochira, Vincenzo. - In: ENDOCRINE REVIEWS. - ISSN 1945-7189. - ELETTRONICO. - 34:(2013), pp. FP22-1; SUN-527-FP22-1; SUN-527. (Intervento presentato al convegno The 95th Annual Meeting of the Endocrine Society ENDO2013 tenutosi a San Francisco, CA-USA nel 15-18 June 2013).

Complete aromatase deficiency in four adult men: detection of a novel mutation and two known mutations in the CYP19A1 gene

PIGNATTI, Elisa;CARANI, Cesare;SIMONI, Manuela;MARINO, MARCO;VIGHI, Eleonora;ROCHIRA, Vincenzo
2013

Abstract

The abstracts descibes four new cases of patients with aromatase deficiency. Both the clinical features and the results of the molecular studies are reported.
2013
34
FP22-1; SUN-527
FP22-1; SUN-527
Pignatti, Elisa; K. M., Ajlouni; N., Khawaja; K., Unluhizarci; E., Kartal; Carani, Cesare; Simoni, Manuela; Marino, Marco; Vighi, Eleonora; Rochira, Vincenzo
Complete aromatase deficiency in four adult men: detection of a novel mutation and two known mutations in the CYP19A1 gene / Pignatti, Elisa; K. M., Ajlouni; N., Khawaja; K., Unluhizarci; E., Kartal; Carani, Cesare; Simoni, Manuela; Marino, Marco; Vighi, Eleonora; Rochira, Vincenzo. - In: ENDOCRINE REVIEWS. - ISSN 1945-7189. - ELETTRONICO. - 34:(2013), pp. FP22-1; SUN-527-FP22-1; SUN-527. (Intervento presentato al convegno The 95th Annual Meeting of the Endocrine Society ENDO2013 tenutosi a San Francisco, CA-USA nel 15-18 June 2013).
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0126_Pignatti_et_al_FP22-1_&_SUN-527_Endocrine_Reviews_34_03_ENDO_2013_San_Francisco.pdf

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