EnglishWe describe the rare case of a young woman with hereditary neuropathy with liability to compression palsy (HNPP), who developed a rapidly progressive ALS. We suggest that underexpression of PMP22 protein in the nervous system might interfere with motor neuron function by impairing myelin formation and exposure of the axon to injury. Patients with ALS and evidence of demyelination should be screened for HNPP.
| Data di pubblicazione: | 2010 |
| Titolo: | Rapidly progressive amyotrophic lateral sclerosis in a young patient with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
| Autore/i: | Canali, Elena; Chiari, Annalisa; P., Sola; Fioravanti, Valentina; F., Valzania; R., Pentore; Nichelli, Paolo Frigio; Mandrioli, Jessica |
| Autore/i UNIMORE: | |
| Rivista: | |
| Volume: | 11 |
| Pagina iniziale: | 335 |
| Pagina finale: | 336 |
| Codice identificativo ISI: | WOS:000277225200014 |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-77952222884 |
| Codice identificativo Pubmed: | 19437170 |
| Citazione: | Rapidly progressive amyotrophic lateral sclerosis in a young patient with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / Canali, Elena; Chiari, Annalisa; P., Sola; Fioravanti, Valentina; F., Valzania; R., Pentore; Nichelli, Paolo Frigio; Mandrioli, Jessica. - In: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. - ISSN 1748-2968. - STAMPA. - 11(2010), pp. 335-336. |
| Tipologia | Articolo su rivista |
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