Cytogenetic analysis in a male child with dismorphies and renal anomalies showed an extra bisatellited chromosome. In situ hybridization and an analysis of cytogenetic polymorphisms revealed that the abnormal chromosome derived from a single maternal chromosome 22.
Maternal derivation of inv dup (22) and clinical variation in cat-eye syndrome / Tupler, Rossella; H. HOELLER, A. P. E. Z. Z. O. L. O. P. MARASCHIO. - In: ANNALES DE GENETIQUE. - ISSN 0003-3995. - STAMPA. - 37(1994), pp. 153-155.
Data di pubblicazione: | 1994 | |
Titolo: | Maternal derivation of inv dup (22) and clinical variation in cat-eye syndrome | |
Autore/i: | Tupler, Rossella; H. HOELLER, A. P. E. Z. Z. O. L. O. P. MARASCHIO | |
Autore/i UNIMORE: | ||
Rivista: | ||
Volume: | 37 | |
Pagina iniziale: | 153 | |
Pagina finale: | 155 | |
Codice identificativo ISI: | WOS:A1994PZ40500009 | |
Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-0028597355 | |
Codice identificativo Pubmed: | 7847799 | |
Citazione: | Maternal derivation of inv dup (22) and clinical variation in cat-eye syndrome / Tupler, Rossella; H. HOELLER, A. P. E. Z. Z. O. L. O. P. MARASCHIO. - In: ANNALES DE GENETIQUE. - ISSN 0003-3995. - STAMPA. - 37(1994), pp. 153-155. | |
Tipologia | Articolo su rivista |
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