TUPLER, Rossella

TUPLER, Rossella  

Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
225th ENMC international workshop:: A global FSHD registry framework, 18–20 November 2016, Heemskerk, The Netherlands 1-gen-2017 Mul, Karlien; Kinoshita, June; Dawkins, Hugh; Van Engelen, Baziel; Tupler, Rossella; Ferreira, Verã²nica Alonso; Attarian, Sharam; Berardinelli, Angela; Bogard, Betsy; Evangelista, Teresinha; Van Der Graaf, Kees; Heatwole, Chad; Van Der Maarel, Silvãre; Mah, Jean; Van Rens, Jacqui; Richiardi, Armelle; Roxburgh, Richard; Sacconi, Sabrina; Tawil, Rabi; Van Der Meij-kim, Diana; Voet, Nicole; Vohã¡nka, Stanislav
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD 1-gen-2021 Vercelli, L.; Mele, F.; Ruggiero, L.; Sera, F.; Tripodi, S.; Ricci, G.; Vallarola, A.; Villa, L.; Govi, M.; Maranda, L.; Di Muzio, A.; Scarlato, M.; Bucci, E.; Maggi, L.; Rodolico, C.; Moggio, M.; Filosto, M.; Antonini, G.; Previtali, S.; Angelini, C.; Berardinelli, A.; Pegoraro, E.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Santoro, L.; Mongini, T.; Tupler, R.
A complex chromosome re arrangement with 10 breakpionts: tentative assignment of the locus for Williams syndrome to 4q33-q35.1 1-gen-1992 Tupler, Rossella; P., Maraschio; A., Gerardo; R., Maineri; G., Lanzi; L., Tiepolo
A highly informative microsatellite repeat polymorphism in intron 1 of the human amyloid precursor protein (APP) gene 1-gen-1993 Tupler, Rossella; E., Rogaeva; G., Vaula; M., Mortilla; W., Leukiw; Y., Liang; R., Hancock; E., Rogaev; GEORGE HYSLOP, P. S. T.
A locus for migraine without aura maps on chromosome 14q21.2- q22.3. 1-gen-2003 D., Soragna; A., Vettori; G., Carraro; Marchioni, . E.; G., Vazza; S., Bellini; Tupler, Rossella; F. SAVOLDI, M. L. MOSTACCIUOLO
A novel but non-pathogenic mutation in exon 4 of the human amyloid precursor protein (APP) gene 1-gen-1992 G., Vaula; M., Mortilla; Tupler, Rossella; W., Lukiw; R., Tanzi; L., Nee; R., Polinsky; J. F., Foncin; A. C., Bruni; M. P., Montesi; S., Sorbi; P., St George Hyslop
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes 1-gen-2016 Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Sera, Francesco; Nikolic, Ana; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Daolio, Jessica; Angelini, Corrado; Antonini, Giovanni; Berardinelli, Angela; Bucci, Elisabetta; Cao, Michelangelo; D’Amico, Maria Chiara; D’Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Maggi, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; Villa, Luisa; Tupler, Rossella
A novel mechanism for the origin of supernumerary marker chromosomes 1-gen-1996 P., Maraschio; Tupler, Rossella; E., Rossi; L., Barbierato; F., Uccellatore; M., Rocchi; O., Zuffardi; M., Fraccaro
A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score 1-gen-2010 Costanza, Lamperti; Greta, Fabbri; Liliana, Vercelli; D'Amico, Roberto; Roberto, Frusciante; Bonifazi, Emanuela; Chiara, Fiorillo; Carlo, Borsato; Michelangelo, Cao; Maura, Servida; Greco, Francesca; Rita Di, Leo; Leda, Volpi; Claudia, Manzoli; Paola, Cudia; Ebe, Pastorello; Leopoldo, Ricciardi; Gabriele, Siciliano; Giuliana, Galluzzi; Carmelo, Rodolico; Lucio, Santoro; Giuliano, Tomelleri; Corrado, Angelini; Enzo, Ricci; Laura, Palmucci; Maurizio, Moggio; Tupler, Rossella
A variant of the Nijmegen breakage syndrome with unusual cytogenetic features and intermediate cellular radiosensitivity 1-gen-1997 Tupler, Rossella; G. L., Marseglia; M., Stefanini; E., Prosperi; L. CHESSA, T. NARDO; A., Marchi; P., Maraschio
Aberrant Compartment Formation by HSPB2 Mislocalizes Lamin A and Compromises Nuclear Integrity and Function 1-gen-2017 Morelli F., F.; Verbeek D., S.; Bertacchini, Jessika; Vinet, Jonathan; Mediani, Laura; Marmiroli, Sandra; Cenacchi, G.; Nasi, Milena; DE BIASI, Sara; Brunsting J., F.; Lammerding, J.; Pegoraro, E.; Angelini, C.; Tupler, Rossella; Alberti, S.; Carra, Serena
Altered gene silencing and human diseases 1-gen-2006 G., Perini; Tupler, Rossella
Altered Tnnt3 characterizes selective weakness of fast fibers in mice overexpressing FSHD region gene 1 (FRG1). 1-gen-2014 Sancisi, Valentina; Germinario, E; Esposito, A; Morini, Elisabetta; Peron, S; Moggio, M; Tomelleri, G; Danieli Betto, D; Tupler, Rossella
An analysis of Xq deletions 1-gen-1996 P., Maraschio; Tupler, Rossella; L., Barbierato; E., Dainotti; D., Larizza; F., Bernardi; H., Hoeller; A., Garau; L., Tiepolo
An integrated approach in a case of facioscapulohumeral dystrophy 1-gen-2014 Pasotti, Stefano; Magnani, Bruno; Longa, Emanuela; Giovanetti, Giuseppe; Rossi, Albino; Berardinelli, Angela; Tupler, Rossella; D'Antona, Giuseppe
An Italian family affected by Nasu-Hakola disease with a novel genetic mutation in the trem 2 gene 1-gen-2003 Soragna, D.; Tupler, Rossella; Ratti, M. T.; Montalbetti, L.; Papi, L.; SESTINI R. . J., NEUROSURG PSICHIATRY
Assessment of amyloid b-protein precursor gene mutations in a large set of familiar and sporadic Alzheimer's disease cases 1-gen-1992 R. E., Tanzi; G., Vaula; D. M., Romano; M., Mortilla; T. L., Huang; Tupler, Rossella; W., Wasco; B. T., Hyman; J. L., Haines; B. J., Jenkins; M., Kalaitsidaki; A. C., Warren; M. C., Mcinnis; S. E., Antonarakis; H., Karlinsky; M. E., Percy; L., Connor; J., Growdon; D. R., Crapper McIachlan; J. F., Gusella; P. H., St George Hyslop
Balanced autosomal translocation and ovarian dysgenesis 1-gen-1994 Tupler, Rossella; L., Barbierato; D., Larizza; P., Sampaolo; F., Piovella; P., Maraschio
Cerebellar dysgenesis and mental ritardation associated with a complex chromosomal rearrangement. 1-gen-1999 Maserati, E; Verri, A; Seghezzi, L; Tupler, Rossella; Federico, A; Tiepolo, L; Maraschio, P.
Characterization of the R7S mutation of Heat Shock Protein HSPB3 and of two novel mutations found in patients suffering of myopathy: understanding the mechanisms leading to disease. 1-gen-2013 Heldens, Lonneke; Morelli, FEDERICA FRANCESCA; Verbeek, Dineke; Vinet, Jonathan; Angelini, Corrado; Boelens, Wilbert; Tupler, Rossella; Carra, Serena