Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered an autosomal dominant disorder, associated with the deletion of tandemly arrayed D4Z4 repetitive elements. The extensive use of molecular analysis of the D4Z4 locus for FSHD diagnosis has revealed wide clinical variability, suggesting that subgroups of patients exist among carriers of the D4Z4 reduced allele (DRA).

Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy / Ruggiero, Lucia; Mele, Fabiano; Manganelli, Fiore; Bruzzese, Dario; Ricci, Giulia; Vercelli, Liliana; Govi, Monica; Vallarola, Antonio; Tripodi, Silvia; Villa, Luisa; Di Muzio, Antonio; Scarlato, Marina; Bucci, Elisabetta; Antonini, Giovanni; Maggi, Lorenzo; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Filosto, Massimiliano; Previtali, Stefano; Angelini, Corrado; Berardinelli, Angela; Pegoraro, Elena; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele; Santoro, Lucio; Tupler, Rossella. - In: JAMA NETWORK OPEN. - ISSN 2574-3805. - 3:5(2020), pp. 1-13. [10.1001/jamanetworkopen.2020.4040]

Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Mele, Fabiano;Govi, Monica;Vallarola, Antonio;Tupler, Rossella
2020

Abstract

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered an autosomal dominant disorder, associated with the deletion of tandemly arrayed D4Z4 repetitive elements. The extensive use of molecular analysis of the D4Z4 locus for FSHD diagnosis has revealed wide clinical variability, suggesting that subgroups of patients exist among carriers of the D4Z4 reduced allele (DRA).
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Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy / Ruggiero, Lucia; Mele, Fabiano; Manganelli, Fiore; Bruzzese, Dario; Ricci, Giulia; Vercelli, Liliana; Govi, Monica; Vallarola, Antonio; Tripodi, Silvia; Villa, Luisa; Di Muzio, Antonio; Scarlato, Marina; Bucci, Elisabetta; Antonini, Giovanni; Maggi, Lorenzo; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Filosto, Massimiliano; Previtali, Stefano; Angelini, Corrado; Berardinelli, Angela; Pegoraro, Elena; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele; Santoro, Lucio; Tupler, Rossella. - In: JAMA NETWORK OPEN. - ISSN 2574-3805. - 3:5(2020), pp. 1-13. [10.1001/jamanetworkopen.2020.4040]
Ruggiero, Lucia; Mele, Fabiano; Manganelli, Fiore; Bruzzese, Dario; Ricci, Giulia; Vercelli, Liliana; Govi, Monica; Vallarola, Antonio; Tripodi, Silvia; Villa, Luisa; Di Muzio, Antonio; Scarlato, Marina; Bucci, Elisabetta; Antonini, Giovanni; Maggi, Lorenzo; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Filosto, Massimiliano; Previtali, Stefano; Angelini, Corrado; Berardinelli, Angela; Pegoraro, Elena; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele; Santoro, Lucio; Tupler, Rossella
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