EnglishSevere hypercholesterolemia associated or not with xanthomas in a child may suggest the diagnosis of homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH), autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) or sitosterolemia, depending on the transmission of hypercholesterolemia in the patient's family. Sitosterolemia is a recessive disorder characterized by high plasma levels of cholesterol and plant sterols due to mutations in the ABCG5 or the ABCG8 gene, leading to a loss of function of the ATP-binding cassette (ABC) heterodimer transporter G5-G8.
Timely diagnosis of sitosterolemia by next generation sequencing in two children with severe hypercholesterolemia / Buonuomo, Paola Sabrina; Iughetti, Lorenzo; Pisciotta, Livia; Rabacchi, Claudio; Papadia, Francesco; Bruzzi, Patrizia; Tummolo, Albina; Bartuli, Andrea; Cortese, Claudio; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano. - In: ATHEROSCLEROSIS. - ISSN 0021-9150. - 262(2017), pp. 71-77.
| Data di pubblicazione: | 2017 |
| Data di prima pubblicazione: | 4-mag-2017 |
| Titolo: | Timely diagnosis of sitosterolemia by next generation sequencing in two children with severe hypercholesterolemia |
| Autore/i: | Buonuomo, Paola Sabrina; Iughetti, Lorenzo; Pisciotta, Livia; Rabacchi, Claudio; Papadia, Francesco; Bruzzi, Patrizia; Tummolo, Albina; Bartuli, Andrea; Cortese, Claudio; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano |
| Autore/i UNIMORE: | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2017.05.002 |
| Rivista: | |
| Volume: | 262 |
| Pagina iniziale: | 71 |
| Pagina finale: | 77 |
| Codice identificativo ISI: | WOS:000405311200011 |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-85019239222 |
| Codice identificativo Pubmed: | 28521186 |
| Citazione: | Timely diagnosis of sitosterolemia by next generation sequencing in two children with severe hypercholesterolemia / Buonuomo, Paola Sabrina; Iughetti, Lorenzo; Pisciotta, Livia; Rabacchi, Claudio; Papadia, Francesco; Bruzzi, Patrizia; Tummolo, Albina; Bartuli, Andrea; Cortese, Claudio; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano. - In: ATHEROSCLEROSIS. - ISSN 0021-9150. - 262(2017), pp. 71-77. |
| Tipologia | Articolo su rivista |
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