EnglishObjective: To apply next-generation sequencing (NGS) for the investigation of the genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies in a very large cohort of patients. Methods: We applied an NGS-based platform namedMotorPlex to our diagnostic workflow to test muscle disease genes with a high sensitivity and specificity for small DNA variants. We analyzed 504 undiagnosed patients mostly referred as being affected by limb-girdle muscular dystrophy or congenital myopathy. Results: MotorPlex provided a complete molecular diagnosis in 218 cases (43.3%). A further 160 patients (31.7%) showed as yet unproven candidate variants. Pathogenic variants were found in 47 of 93 genes, and in more than 30%of cases, the phenotype was nonconventional, broadening the spectrum of disease presentation in at least 10 genes. Conclusions: Our large DNA study of patients with undiagnosed myopathy is an example of the ongoing revolution in molecular diagnostics, highlighting the advantages in using NGS as a first-tier approach for heterogeneous genetic conditions.
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies / Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - 87:1(2016), pp. 71-76.
| Data di pubblicazione: | 2016 |
| Data di prima pubblicazione: | 8-giu-2016 |
| Titolo: | The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies |
| Autore/i: | Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo |
| Autore/i UNIMORE: | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000002800 |
| Rivista: | |
| Volume: | 87 |
| Fascicolo: | 1 |
| Pagina iniziale: | 71 |
| Pagina finale: | 76 |
| Codice identificativo ISI: | WOS:000380107300018 |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-84977469403 |
| Codice identificativo Pubmed: | 27281536 |
| Citazione: | The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies / Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - 87:1(2016), pp. 71-76. |
| Tipologia | Articolo su rivista |
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