SIMONE, Maria Luisa

SIMONE, Maria Luisa  

Dipartimento di Scienze della Vita  

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A novel compound heterozigous mutation of the aromatase gene in an adult man 1-gen-2006 Laura, Maffei; Rochira, Vincenzo; Evan R., Simpson; Simone, Maria Luisa; Claudio, Aranda; Bibiana, Fabre; M., Stivel; Luberto, Alessandra; Antonio, Balestrieri; Pignatti, Elisa; Paula, Antunez; Carani, Cesare
A novel compound heterozigous mutation of the aromatase gene in an adult manl 1-gen-2006 Laura, Maffei; Rochira, Vincenzo; Evan R., Simpson; Simone, Maria Luisa; Claudio, Aranda; Bibiana, Fabre; Mirta, Stivel; Luberto, Alessandra; Antonio, Balestrieri; Pignatti, Elisa; Paula, Antunez; Carani, Cesare
A novel deletion of BRCA1 gene that eliminates the ATG initiation codon without affecting the promoter region. 1-gen-2009 Marino, Marco; Rabacchi, Claudio; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; Cortesi, L; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
Comparison of two polygenic risk score to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects 1-gen-2022 Cefalù, Angelo B.; Spina, Rossella; Noto, Davide; Rabacchi, Claudio; Giammanco, Antonina; Simone, Maria Luisa; Brucato, Federica; Scrimali, Chiara; Gueli-Alletti, Maria Grazia; Barbagallo, Carlo M.; Tarugi, Patrizia; Averna, Maurizio R.
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE PRIMITIVE ATTRAVERSO “NGS” (NEXT GENERATION SEQUENCING) 1-gen-2016 Rabacchi, Claudio; Tenedini, Elena; Bernardis, Isabella; Simone, Maria Luisa; Tagliafico, Enrico; Tarugi, Patrizia Maria
Double heterozygosity for BRCA1 and hMLH1 gene mutations in a 46-year-old woman with five primary tumors 1-gen-2014 Pedroni, Monica; DI GREGORIO, Carmela; Cortesi, Laura; REGGIANI BONETTI, Luca; Magnani, Giulia; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; PRIORE OLIVA, Claudio; Marino, Marco; PONZ DE LEON, Maurizio
Fibroblasts’ secretome from calcified and non-calcified dermis in Pseudoxanthoma elasticum differently contributes to elastin calcification 1-gen-2024 Lofaro, F. D.; Costa, S.; Simone, M. L.; Quaglino, D.; Boraldi, F.
First human case of Usutu virus neuroinvasive infection, Italy, August-September 2009. 1-gen-2009 M., Pecorari; G., Longo; W., Gennari; Grottola, Antonella; Sabbatini, Anna Maria Teresa; S., Tagliazucchi; G., Savini; F., Monaco; Simone, Maria Luisa; R., Lelli; F., Rumpianesi
Implementation of an NGS-based workflow for BRCA1 and BRCA2 mutation screening 1-gen-2015 Artuso, Lucia; Medici, Veronica; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Tarugi, Patrizia Maria; Manfredini, Rossella; Cortesi, Laura; Tagliafico, Enrico
Unravelling the Complexity of Inherited Retinal Dystrophies Molecular Testing: Added Value of Targeted Next-Generation Sequencing 1-gen-2016 Bernardis, Isabella; Chiesi, Laura; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Percesepe, Antonio; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Manfredini, Rossella; Camparini, Monica; Rinaldi, Chiara; Ciardella, Antonio; Graziano, Claudio; Balducci, Nicole; Tranchina, Antonia; Cavallini, Gian Maria; Pietrangelo, Antonello; Marigo, Valeria; Tagliafico, Enrico