EnglishHoloprosencephaly (HPE) is a heterogeneous disorder with variable expressivity and reduced penetrance. The causes vary from environmental factors to pure genetic forms, namely chromosomal and genomic abnormalities in up to 70% of the cases, and heterozygous mutations in at least four major genes in 17% of cases. We describe rare clinical findings, like craniovertebral hinge dysplasia, Hirschsprung’s disease and syringomyelia as part of the Currarino syndrome spectrum.
Holoprosencephaly: report of four cases and genotype-phenotype correlations / Lami, Francesca; Carli, D; Ferrari, P; Marini, M; Alesi, V; Iughetti, Lorenzo; Percesepe, Antonio. - In: JOURNAL OF GENETICS. - ISSN 0022-1333. - STAMPA. - 92(2013), pp. 97-101.
| Data di pubblicazione: | 2013 |
| Titolo: | Holoprosencephaly: report of four cases and genotype-phenotype correlations. |
| Autore/i: | Lami, Francesca; Carli, D; Ferrari, P; Marini, M; Alesi, V; Iughetti, Lorenzo; Percesepe, Antonio |
| Autore/i UNIMORE: | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1007/s12041-013-0215-5 |
| Rivista: | |
| Volume: | 92 |
| Pagina iniziale: | 97 |
| Pagina finale: | 101 |
| Codice identificativo ISI: | WOS:000318868500010 |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-84877709942 |
| Codice identificativo Pubmed: | 23640411 |
| Citazione: | Holoprosencephaly: report of four cases and genotype-phenotype correlations / Lami, Francesca; Carli, D; Ferrari, P; Marini, M; Alesi, V; Iughetti, Lorenzo; Percesepe, Antonio. - In: JOURNAL OF GENETICS. - ISSN 0022-1333. - STAMPA. - 92(2013), pp. 97-101. |
| Tipologia | Articolo su rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | |
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