Il deficit dell'aromatasi è causato da mutazioni inattivanti del gene dell'aromatasi e implica estrogeni sferici non domabili. Nella femmina i genitali ambigui alla nascita consentono una rapida diagnosi. Nel maschio il decorso subdolo della malattia con manifestazioni cliniche (alta statura, crescita lineare continua, scheletro eunucoide) evidenti solo in età adulta causa ritardo nella diagnosi. La terapia sostitutiva con estradiolo a dosaggi fisiologici varia in base al sesso e all'età.
Il deficit dell’aromatasi / Carani, Cesare; Rochira, Vincenzo. - In: L'ENDOCRINOLOGO. - ISSN 1590-170X. - STAMPA. - 13:(2012), pp. 203-209.
Il deficit dell’aromatasi
CARANI, Cesare;ROCHIRA, Vincenzo
2012
Abstract
Il deficit dell'aromatasi è causato da mutazioni inattivanti del gene dell'aromatasi e implica estrogeni sferici non domabili. Nella femmina i genitali ambigui alla nascita consentono una rapida diagnosi. Nel maschio il decorso subdolo della malattia con manifestazioni cliniche (alta statura, crescita lineare continua, scheletro eunucoide) evidenti solo in età adulta causa ritardo nella diagnosi. La terapia sostitutiva con estradiolo a dosaggi fisiologici varia in base al sesso e all'età.
| File | Dimensione | Formato | |
|---|---|---|---|
|
011_Rochira_&_Carani_L_Endocrinologo_2012.pdf
Accesso riservato
Tipologia:
AAM - Versione dell'autore revisionata e accettata per la pubblicazione
Dimensione
1.87 MB
Formato
Adobe PDF
|
1.87 MB | Adobe PDF | Visualizza/Apri Richiedi una copia |
Pubblicazioni consigliate
I metadati presenti in IRIS UNIMORE sono rilasciati con licenza Creative Commons CC0 1.0 Universal, mentre i file delle pubblicazioni sono rilasciati con licenza Attribuzione 4.0 Internazionale (CC BY 4.0), salvo diversa indicazione.
In caso di violazione di copyright, contattare Supporto Iris
