New mutation in protopoprhyrinogen-oxidase gene responsable for overt clinical form of Porphyria Variegata is described
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPOX. Disease: porphyria, variegate / S., Ausenda; V., Moriondo; Marchini, Stefano; V., Besana; E., Di Pierro; V., Brancaleoni; Ventura, Paolo; Rocchi, Emilio; M. D., Cappellini. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 125:3(2009), pp. 333-352. [10.1007/s00439-009-0642-9]
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPOX. Disease: porphyria, variegate
MARCHINI, Stefano;VENTURA, Paolo;ROCCHI, Emilio;
2009
Abstract
New mutation in protopoprhyrinogen-oxidase gene responsable for overt clinical form of Porphyria Variegata is described
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