A new mutation of Uro-dercaboxylase gene, responsable for clinical PCT, is described

Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutanea tarda / V., Brancaleoni; E., Di Pierro; V., Moriondo; A., Borghi; C., Sardini; Ventura, Paolo; M. D., Cappellini. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 127:4(2010), pp. 463-490. [10.1007/s00439-010-0788-5]

Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutanea tarda

VENTURA, Paolo;
2010

Abstract

A new mutation of Uro-dercaboxylase gene, responsable for clinical PCT, is described
2010
127
4
463
490
Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutanea tarda / V., Brancaleoni; E., Di Pierro; V., Moriondo; A., Borghi; C., Sardini; Ventura, Paolo; M. D., Cappellini. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 127:4(2010), pp. 463-490. [10.1007/s00439-010-0788-5]
V., Brancaleoni; E., Di Pierro; V., Moriondo; A., Borghi; C., Sardini; Ventura, Paolo; M. D., Cappellini
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