Kufs disease is the rare, adult-onset form of the neuronal ceroid-lipofuscinoses, characterized by early-onset dementia, progressive myoclonic epilepsy, gait disturbances, cerebellar and extrapyramidal symptoms, due to intraneuronal/extraneuronal accumulation of lipopigments (ceroid and lipofuscin-like). We describe the clinical evolution of an atypical case clinically characterized by slow progressive dementia and occipital recurrent status epilepticus.
Adult neuronal ceroid lipofuscinoses (Kufs disease): An atypical case with recurrent occipital status epilepticus | [Ceroido-lipofuscinosi dell'adulto (malattia di Kufs): Un caso atipico con stati di male occipitali ricorrenti] / Pugnaghi, Matteo; A., Zini; Monti, Giulia; A., Ariatti; A., Todeschini; Nichelli, Paolo Frigio; G., Cenacchi; Meletti, Stefano. - In: BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA. - ISSN 0394-560X. - STAMPA. - 136-137:136-137(2008), pp. 47-49.
Data di pubblicazione: | 2008 | |
Titolo: | Adult neuronal ceroid lipofuscinoses (Kufs disease): An atypical case with recurrent occipital status epilepticus | [Ceroido-lipofuscinosi dell'adulto (malattia di Kufs): Un caso atipico con stati di male occipitali ricorrenti] | |
Autore/i: | Pugnaghi, Matteo; A., Zini; Monti, Giulia; A., Ariatti; A., Todeschini; Nichelli, Paolo Frigio; G., Cenacchi; Meletti, Stefano | |
Autore/i UNIMORE: | ||
Rivista: | ||
Volume: | 136-137 | |
Fascicolo: | 136-137 | |
Pagina iniziale: | 47 | |
Pagina finale: | 49 | |
Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-51849138319 | |
Citazione: | Adult neuronal ceroid lipofuscinoses (Kufs disease): An atypical case with recurrent occipital status epilepticus | [Ceroido-lipofuscinosi dell'adulto (malattia di Kufs): Un caso atipico con stati di male occipitali ricorrenti] / Pugnaghi, Matteo; A., Zini; Monti, Giulia; A., Ariatti; A., Todeschini; Nichelli, Paolo Frigio; G., Cenacchi; Meletti, Stefano. - In: BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA. - ISSN 0394-560X. - STAMPA. - 136-137:136-137(2008), pp. 47-49. | |
Tipologia | Articolo su rivista |
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