Techniques used to screen PXE patients for causative mutations in the ABCC6 gene are described and compared in order to reach a better mutation detection rate.

ABCC6 gene analysis in Italian subjects affected by Pseudoxanthoma elasticum / Gheduzzi, Dealba; E., Giacobazzi; M., Rebecchi; Guidetti, Rita; Quaglino, Daniela; Ronchetti, Ivonne. - In: EUROPEAN JOURNAL OF HISTOCHEMISTRY. - ISSN 1121-760X. - STAMPA. - 49:(2005), pp. 322-322. ((Intervento presentato al convegno XXV SISC Meeting tenutosi a Pavia nel 22-23 settembre 2005.

ABCC6 gene analysis in Italian subjects affected by Pseudoxanthoma elasticum.

GHEDUZZI, Dealba;GUIDETTI, Rita;QUAGLINO, Daniela;RONCHETTI, Ivonne
2005

Abstract

Techniques used to screen PXE patients for causative mutations in the ABCC6 gene are described and compared in order to reach a better mutation detection rate.
49
322
322
Gheduzzi, Dealba; E., Giacobazzi; M., Rebecchi; Guidetti, Rita; Quaglino, Daniela; Ronchetti, Ivonne
ABCC6 gene analysis in Italian subjects affected by Pseudoxanthoma elasticum / Gheduzzi, Dealba; E., Giacobazzi; M., Rebecchi; Guidetti, Rita; Quaglino, Daniela; Ronchetti, Ivonne. - In: EUROPEAN JOURNAL OF HISTOCHEMISTRY. - ISSN 1121-760X. - STAMPA. - 49:(2005), pp. 322-322. ((Intervento presentato al convegno XXV SISC Meeting tenutosi a Pavia nel 22-23 settembre 2005.
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