Fine-resolution mapping by haplotype evaluation: the examples of PFIC1 and BRIC

Bull, L. N.; Juijn, J. A.; Liao, M.; van Eijk, M. J. T.; Sinke, R. J.; Stricker, N. L.; DeYoung, J. A.; Carlton, V. E. H.; Baharloo, S.; Klomp, L. W. J.; Abukawa, D.; Barton, D. E.; Bass, N. M.; Bourke, B.; Drumm, B.; Jankowska, I.; Lovisetto, P.; McQuaid, S.; Pawlowska, J.; Tazawa, Y.; Villa, Erica; Tyg,

Loci for two inherited liver diseases, benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) and progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (PFIC1), have previously been mapped to 18q21 by a search for shared haplotypes in patients in two isolated populations. This paper describes the use of further haplotype evaluation with a larger sample of patients for both disorders, drawn from several different populations. Our assessment places both loci in the same interval of less than 1 cM and has led to the discovery of the PFIC1/BRIC gene, FIC1; this discovery permits retrospective examination of the general utility of haplotype evaluation and highlights possible caveats regarding this method of genetic mapping.

Fine-resolution mapping by haplotype evaluation: the examples of PFIC1 and BRIC / L. N., Bull; J. A., Juijn; M., Liao; M. J. T., van Eijk; R. J., Sinke; N. L., Stricker; J. A., Deyoung; V. E. H., Carlton; S., Baharloo; L. W. J., Klomp; D., Abukawa; D. E., Barton; N. M., Bass; B., Bourke; B., Drumm; I., Jankowska; P., Lovisetto; S., Mcquaid; J., Pawlowska; Y., Tazawa; Villa, Erica; Tyg,. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 104(1999), pp. 241-248.

Data di pubblicazione:	1999
Titolo:	Fine-resolution mapping by haplotype evaluation: the examples of PFIC1 and BRIC
Autore/i:	L. N., Bull; J. A., Juijn; M., Liao; M. J. T., van Eijk; R. J., Sinke; N. L., Stricker; J. A., Deyoung; V. E. H., Carlton; S., Baharloo; L. W. J., Klomp; D., Abukawa; D. E., Barton; N. M., Bass; B., Bourke; B., Drumm; I., Jankowska; P., Lovisetto; S., Mcquaid; J., Pawlowska; Y., Tazawa; Villa, Erica; Tyg,
Autore/i UNIMORE:	L. N. Bull J. A. Juijn M. Liao M. J. T. van Eijk R. J. Sinke N. L. Stricker J. A. DeYoung V. E. H. Carlton S. Baharloo L. W. J. Klomp D. Abukawa D. E. Barton N. M. Bass B. Bourke B. Drumm I. Jankowska P. Lovisetto S. McQuaid J. Pawlowska Y. Tazawa VILLA, Erica Tyg mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Rivista:	HUMAN GENETICS
Volume:	104
Pagina iniziale:	241
Pagina finale:	248
Codice identificativo ISI:	WOS:000079947300007
Codice identificativo Scopus:	2-s2.0-0032910364
Codice identificativo Pubmed:	10323248
Citazione:	Fine-resolution mapping by haplotype evaluation: the examples of PFIC1 and BRIC / L. N., Bull; J. A., Juijn; M., Liao; M. J. T., van Eijk; R. J., Sinke; N. L., Stricker; J. A., Deyoung; V. E. H., Carlton; S., Baharloo; L. W. J., Klomp; D., Abukawa; D. E., Barton; N. M., Bass; B., Bourke; B., Drumm; I., Jankowska; P., Lovisetto; S., Mcquaid; J., Pawlowska; Y., Tazawa; Villa, Erica; Tyg,. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 104(1999), pp. 241-248.
Tipologia	Articolo su rivista

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http://hdl.handle.net/11380/306698

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