MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration. © 2014 Nature America, Inc. All rights reserved.

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis / Johnson, J. O.; Pioro, E. P.; Boehringer, A.; Chia, R.; Feit, H.; Renton, A. E.; Pliner, H. A.; Abramzon, Y.; Marangi, G.; Winborn, B. J.; Gibbs, J. R.; Nalls, M. A.; Morgan, S.; Shoai, M.; Hardy, J.; Pittman, A.; Orrell, R. W.; Malaspina, A.; Sidle, K. C.; Fratta, P.; Harms, M. B.; Baloh, R. H.; Pestronk, A.; Weihl, C. C.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Drory, V. E.; Borghero, G.; Mora, G.; Calvo, A.; Rothstein, J. D.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Singleton, A. B.; Taylor, J. P.; Cookson, M. R.; Restagno, G.; Sabatelli, M.; Bowser, R.; Chio`, A.; Traynor, B. J.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G. L.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurro, M. R.; Conforti, F. L.; Tedeschi, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.; Pirisi, A.. - In: NATURE NEUROSCIENCE. - ISSN 1097-6256. - 17:5(2014), pp. 664-666. [10.1038/nn.3688]

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

Mandrioli J.;
2014

Abstract

MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration. © 2014 Nature America, Inc. All rights reserved.
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Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis / Johnson, J. O.; Pioro, E. P.; Boehringer, A.; Chia, R.; Feit, H.; Renton, A. E.; Pliner, H. A.; Abramzon, Y.; Marangi, G.; Winborn, B. J.; Gibbs, J. R.; Nalls, M. A.; Morgan, S.; Shoai, M.; Hardy, J.; Pittman, A.; Orrell, R. W.; Malaspina, A.; Sidle, K. C.; Fratta, P.; Harms, M. B.; Baloh, R. H.; Pestronk, A.; Weihl, C. C.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Drory, V. E.; Borghero, G.; Mora, G.; Calvo, A.; Rothstein, J. D.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Singleton, A. B.; Taylor, J. P.; Cookson, M. R.; Restagno, G.; Sabatelli, M.; Bowser, R.; Chio`, A.; Traynor, B. J.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G. L.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurro, M. R.; Conforti, F. L.; Tedeschi, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.; Pirisi, A.. - In: NATURE NEUROSCIENCE. - ISSN 1097-6256. - 17:5(2014), pp. 664-666. [10.1038/nn.3688]
Johnson, J. O.; Pioro, E. P.; Boehringer, A.; Chia, R.; Feit, H.; Renton, A. E.; Pliner, H. A.; Abramzon, Y.; Marangi, G.; Winborn, B. J.; Gibbs, J. R.; Nalls, M. A.; Morgan, S.; Shoai, M.; Hardy, J.; Pittman, A.; Orrell, R. W.; Malaspina, A.; Sidle, K. C.; Fratta, P.; Harms, M. B.; Baloh, R. H.; Pestronk, A.; Weihl, C. C.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Drory, V. E.; Borghero, G.; Mora, G.; Calvo, A.; Rothstein, J. D.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Singleton, A. B.; Taylor, J. P.; Cookson, M. R.; Restagno, G.; Sabatelli, M.; Bowser, R.; Chio`, A.; Traynor, B. J.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Gallo, S.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Marinou, K.; Papetti, L.; Pisano, F.; Pinter, G. L.; Conte, A.; Luigetti, M.; Zollino, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Battistini, S.; Ricci, C.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Lunetta, C.; Penco, S.; Monsurro, M. R.; Conforti, F. L.; Tedeschi, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Volanti, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Pugliatti, M.; Parish, L. D.; Sotgiu, A.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Simone, I.; Logroscino, G.; Pirisi, A.
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