Questo capitolo descrive le strategie che la ricerca farmacologica attuale sta utilizzando per passare da una farmacologia generica dei disturbi del neurosviluppo ad una farmacologia mirata e personalizzata a correggere specifici meccanismi nel singolo paziente. Dapprima si descrivono i biomarcatori e gli endofenotipi. Poi si passa a descrivere i farmaci in fase di studio per gli autismi sindromici (X-fragile, sindrome di Rett, sclerosi uberosa, PTEN, neurofibromatosi, sindrome di Phelan-McDermid). Infine si prendono in esame i farmaci attualmente in sperimentazione per l’autismo idiopatico, quali ossitocina, vasopressina, bumetanide, sulforafano, farmaci glutammatergici (memantina e D-cicloserina), arbaclofene, Q10 ubiquinolo e L-carnitina, farmaci antiossidanti (N-acetilcisteina, carnosina, vitamina B12, acido folinico, metilB12, glutatione), farmaci attivi sulla neuroinfiammazione e sull’autoimmunità (minociclina, luteolina, quercitina, acidi grassi omega-3), probiotici. Infine si presenta il modello sperimentale delle cellule staminali pluripotenti, come esempio di personalizzazione in vitro prima di somministrare un farmaco in vivo.
Terapia farmacologica personalizzata: basi genetiche e meccanismi d'azione / Persico, Antonio M.; Ricciardello, Arianna. - 2:(2018), pp. 1093-1124.
Terapia farmacologica personalizzata: basi genetiche e meccanismi d'azione
Antonio M. Persico;
2018
Abstract
Questo capitolo descrive le strategie che la ricerca farmacologica attuale sta utilizzando per passare da una farmacologia generica dei disturbi del neurosviluppo ad una farmacologia mirata e personalizzata a correggere specifici meccanismi nel singolo paziente. Dapprima si descrivono i biomarcatori e gli endofenotipi. Poi si passa a descrivere i farmaci in fase di studio per gli autismi sindromici (X-fragile, sindrome di Rett, sclerosi uberosa, PTEN, neurofibromatosi, sindrome di Phelan-McDermid). Infine si prendono in esame i farmaci attualmente in sperimentazione per l’autismo idiopatico, quali ossitocina, vasopressina, bumetanide, sulforafano, farmaci glutammatergici (memantina e D-cicloserina), arbaclofene, Q10 ubiquinolo e L-carnitina, farmaci antiossidanti (N-acetilcisteina, carnosina, vitamina B12, acido folinico, metilB12, glutatione), farmaci attivi sulla neuroinfiammazione e sull’autoimmunità (minociclina, luteolina, quercitina, acidi grassi omega-3), probiotici. Infine si presenta il modello sperimentale delle cellule staminali pluripotenti, come esempio di personalizzazione in vitro prima di somministrare un farmaco in vivo.File | Dimensione | Formato | |
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