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Primary biliary cirrhosis (PBC) is a classical autoimmune liver disease for which effective immunomodulatory therapy is lacking. Here we perform meta-analyses of discovery data sets from genome-wide association studies of European subjects (n=2,764 cases and 10,475 controls) followed by validation genotyping in an independent cohort (n=3,716 cases and 4,261 controls). We discover and validate six previously unknown risk loci for PBC (Pcombined <5 × 10-8) and used pathway analysis to identify JAK-STAT/IL12/IL27 signalling and cytokine-cytokine pathways, for which relevant therapies exist.
International genome-wide meta-analysis identifies new primary biliary cirrhosis risk loci and targetable pathogenic pathways / Cordell, H.J., Han, Y., Mells, G.F., Li, Y., Hirschfield, G.M., Greene, C.S., Xie, G., Juran, B.D., Zhu, D., Qian, D.C., Floyd, J.A.B., Morley, K.I., Prati, D., Lleo, A., Cusi, D., Gershwin, M.E., Anderson, C.A., Lazaridis, K.N., Invernizzi, P., Seldin, M.F., et al.. - In: NATURE COMMUNICATIONS. - ISSN 2041-1723. - 6:(2015), pp. 1-11. [10.1038/ncomms9019]
International genome-wide meta-analysis identifies new primary biliary cirrhosis risk loci and targetable pathogenic pathways
Primary biliary cirrhosis (PBC) is a classical autoimmune liver disease for which effective immunomodulatory therapy is lacking. Here we perform meta-analyses of discovery data sets from genome-wide association studies of European subjects (n=2,764 cases and 10,475 controls) followed by validation genotyping in an independent cohort (n=3,716 cases and 4,261 controls). We discover and validate six previously unknown risk loci for PBC (Pcombined <5 × 10-8) and used pathway analysis to identify JAK-STAT/IL12/IL27 signalling and cytokine-cytokine pathways, for which relevant therapies exist.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11380/1237158
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