Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Heron, S. E.; Smith, K. R.; Bahlo, M.; Nobili, L.; Kahana, E.; Licchetta, L.; Oliver, K. L.; Mazarib, A.; Afawi, Z.; Korczyn, A.; Plazzi, G.; Petrou, S.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E.; Dibbens, L. M.

doi:10.1038/ng.2440

We performed genomic mapping of a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) and intellectual and psychiatric problems, identifying a disease-associated region on chromosome 9q34.3. Whole-exome sequencing identified a mutation in KCNT1, encoding a sodium-gated potassium channel subunit. KCNT1 mutations were identified in two additional families and a sporadic case with severe ADNFLE and psychiatric features. These findings implicate the sodium-gated potassium channel complex in ADNFLE and, more broadly, in the pathogenesis of focal epilepsies.

Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy / Heron, S. E.; Smith, K. R.; Bahlo, M.; Nobili, L.; Kahana, E.; Licchetta, L.; Oliver, K. L.; Mazarib, A.; Afawi, Z.; Korczyn, A.; Plazzi, G.; Petrou, S.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E.; Dibbens, L. M.. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - 44:11(2012), pp. 1188-1190.

Data di pubblicazione:	2012
Titolo:	Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Autore/i:	Heron, S. E.; Smith, K. R.; Bahlo, M.; Nobili, L.; Kahana, E.; Licchetta, L.; Oliver, K. L.; Mazarib, A.; Afawi, Z.; Korczyn, A.; Plazzi, G.; Petrou, S.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E.; Dibbens, L. M.
Autore/i UNIMORE:	Heron S.E. Smith K.R. Bahlo M. Nobili L. Kahana E. Licchetta L. Oliver K.L. Mazarib A. Afawi Z. Korczyn A. PLAZZI, Giuseppe Petrou S. Berkovic S.F. Scheffer I.E. Dibbens L.M. mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1038/ng.2440
Rivista:	NATURE GENETICS
Volume:	44
Fascicolo:	11
Pagina iniziale:	1188
Pagina finale:	1190
Codice identificativo ISI:	WOS:000310495800008
Codice identificativo Scopus:	2-s2.0-84868196552
Codice identificativo Pubmed:	23086396
Citazione:	Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy / Heron, S. E.; Smith, K. R.; Bahlo, M.; Nobili, L.; Kahana, E.; Licchetta, L.; Oliver, K. L.; Mazarib, A.; Afawi, Z.; Korczyn, A.; Plazzi, G.; Petrou, S.; Berkovic, S. F.; Scheffer, I. E.; Dibbens, L. M.. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - 44:11(2012), pp. 1188-1190.
Tipologia	Articolo su rivista

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http://hdl.handle.net/11380/1205906

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