EnglishMitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy is a rare disorder due to recessive mutations in thethymidine phosphorylasegene, encoding thymidine phosphorylase protein required for mitochondrial DNA replication. Clinical manifestations include gastrointestinal dysmotility and diffuse asymptomatic leukoencephalopathy. This study aimed to elucidate the mechanisms underlying brain leukoencephalopathy in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy by correlating multimodal neuroradiologic features to postmortem pathology.
Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy / Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pironi, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C. - In: AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY. - ISSN 0195-6108. - n.a.(2018), pp. N/A-N/A..
| Data di pubblicazione: | 2018 |
| Data di prima pubblicazione: | 18-gen-2018 |
| Titolo: | Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy |
| Autore/i: | Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pironi, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C |
| Autore/i UNIMORE: | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A5507 |
| Rivista: | |
| Volume: | n.a. |
| Pagina iniziale: | N/A |
| Pagina finale: | N/A. |
| Codice identificativo ISI: | WOS:000429272400010 |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-85043698154 |
| Codice identificativo Pubmed: | 29348134 |
| Citazione: | Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy / Gramegna, L L; Pisano, A; Testa, C; Manners, David N; D'Angelo, R; Boschetti, E; Giancola, F; Pironi, L; Caporali, L; Capristo, M; Valentino, Maria Lucia; Plazzi, G; Casali, C; Dotti, M T; Cenacchi, G; Hirano, M; Giordano, C; Parchi, P; Rinaldi, R; De Giorgio, R; Lodi, R; Carelli, V; Tonon, C. - In: AJNR, AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY. - ISSN 0195-6108. - n.a.(2018), pp. N/A-N/A.. |
| Tipologia | Articolo su rivista |
File in questo prodotto:
| File | Descrizione | Tipologia | |
|---|---|---|---|
| 427.full.pdf | Versione dell'editore (versione pubblicata) | Administrator Richiedi una copia |
I documenti presenti in Iris Unimore sono rilasciati con licenza Creative Commons Attribuzione - Non commerciale - Non opere derivate 3.0 Italia, salvo diversa indicazione.
In caso di violazione di copyright, contattare Supporto Iris
Copyright © 2021