Highlights •C9ORF72-associated diseases may vary from ALS-FTD complex to movement disorders. •We describe an atypical DOPA-responsive parkinsonism carrying C9orf72 expansion. •Penetrance, genotype-phenotype correlations and DOPA-responsiveness are discussed.
C9ORF72 and parkinsonism: Weak link, innocent bystander, or central player in neurodegeneration? / Cavallieri, Francesco; Mandrioli, Jessica; Rosafio, Francesca; Contardi, Sara; Fasano, Antonio; Menozzi, Elisa; Caponnetto, Claudia; Chiò, Adriano; Valzania, Franco. - In: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. - ISSN 0022-510X. - 378:(2017), pp. 49-51. [10.1016/j.jns.2017.04.027]
C9ORF72 and parkinsonism: Weak link, innocent bystander, or central player in neurodegeneration?
Cavallieri, Francesco;Mandrioli, Jessica;Rosafio, Francesca;Fasano, Antonio;MENOZZI, ELISA;
2017
Abstract
Highlights •C9ORF72-associated diseases may vary from ALS-FTD complex to movement disorders. •We describe an atypical DOPA-responsive parkinsonism carrying C9orf72 expansion. •Penetrance, genotype-phenotype correlations and DOPA-responsiveness are discussed.
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