EnglishFabry disease is a rare genetic lysosomal storage disease, inherited in an X-linked manner, characterized by lysosomal deposition of globotriaosylceramide due to deficient activity of the enzyme α-galactosidase A. Because the prevalence of this genetic disorder is unknown in the Emilia Romagna region, we conducted a screening study to assess the prevalence of Fabry disease in the city of Modena, Italy.
[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13.
| Data di pubblicazione: | 2018 | |
| Titolo: | [Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] | |
| Autore/i: | Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni | |
| Autore/i UNIMORE: | ||
| Rivista: | ||
| Volume: | 35 | |
| Fascicolo: | 2 | |
| Pagina iniziale: | 1 | |
| Pagina finale: | 13 | |
| Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-85055613115 | |
| Codice identificativo Pubmed: | 29582965 | |
| Citazione: | [Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13. | |
| Tipologia | Articolo su rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | |
|---|---|---|---|
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