Fabry disease is a rare genetic lysosomal storage disease, inherited in an X-linked manner, characterized by lysosomal deposition of globotriaosylceramide due to deficient activity of the enzyme α-galactosidase A. Because the prevalence of this genetic disorder is unknown in the Emilia Romagna region, we conducted a screening study to assess the prevalence of Fabry disease in the city of Modena, Italy.

[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13.

[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena]

Alfano, Gaetano
Writing – Original Draft Preparation
;
Cerami, Caterina
Membro del Collaboration Group
;
Mori, Giacomo
Membro del Collaboration Group
;
Fontana, Francesco
Membro del Collaboration Group
;
Cappelli, Gianni
Supervision
2018-01-01

Abstract

Fabry disease is a rare genetic lysosomal storage disease, inherited in an X-linked manner, characterized by lysosomal deposition of globotriaosylceramide due to deficient activity of the enzyme α-galactosidase A. Because the prevalence of this genetic disorder is unknown in the Emilia Romagna region, we conducted a screening study to assess the prevalence of Fabry disease in the city of Modena, Italy.
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[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13.
Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni
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