Fabry disease is a rare genetic lysosomal storage disease, inherited in an X-linked manner, characterized by lysosomal deposition of globotriaosylceramide due to deficient activity of the enzyme α-galactosidase A. Because the prevalence of this genetic disorder is unknown in the Emilia Romagna region, we conducted a screening study to assess the prevalence of Fabry disease in the city of Modena, Italy.
[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13.
Data di pubblicazione: | 2018 | |
Titolo: | [Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] | |
Autore/i: | Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni | |
Autore/i UNIMORE: | ||
Rivista: | ||
Volume: | 35 | |
Fascicolo: | 2 | |
Pagina iniziale: | 1 | |
Pagina finale: | 13 | |
Codice identificativo Scopus: | 2-s2.0-85055613115 | |
Codice identificativo Pubmed: | 29582965 | |
Citazione: | [Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13. | |
Tipologia | Articolo su rivista |
File in questo prodotto:
File | Descrizione | Tipologia | |
---|---|---|---|
Alfano__Screening Fabry GIN 2018.pdf | Post-print dell'autore (bozza post referaggio) | Open Access Visualizza/Apri |
Pubblicazioni consigliate

I metadati presenti in IRIS UNIMORE sono rilasciati con licenza Creative Commons CC0 1.0 Universal, mentre i file delle pubblicazioni sono rilasciati con licenza Attribuzione 4.0 Internazionale (CC BY 4.0), salvo diversa indicazione.
In caso di violazione di copyright, contattare Supporto Iris