Fabry disease is a rare genetic lysosomal storage disease, inherited in an X-linked manner, characterized by lysosomal deposition of globotriaosylceramide due to deficient activity of the enzyme α-galactosidase A. Because the prevalence of this genetic disorder is unknown in the Emilia Romagna region, we conducted a screening study to assess the prevalence of Fabry disease in the city of Modena, Italy.

[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13.

[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena]

Alfano, Gaetano
Writing – Original Draft Preparation
;
Cerami, Caterina
Membro del Collaboration Group
;
Mori, Giacomo
Membro del Collaboration Group
;
Fontana, Francesco
Membro del Collaboration Group
;
Cappelli, Gianni
Supervision
2018

Abstract

Fabry disease is a rare genetic lysosomal storage disease, inherited in an X-linked manner, characterized by lysosomal deposition of globotriaosylceramide due to deficient activity of the enzyme α-galactosidase A. Because the prevalence of this genetic disorder is unknown in the Emilia Romagna region, we conducted a screening study to assess the prevalence of Fabry disease in the city of Modena, Italy.
2018
35
2
1
13
[Screening Test of Fabry Disease in Patients with Renal Replacement Therapy in the City of Modena] / Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni. - In: GIORNALE ITALIANO DI NEFROLOGIA. - ISSN 1724-5990. - 35:2(2018), pp. 1-13.
Alfano, Gaetano; Ganda, Nicola; Cerami, Caterina; Mori, Giacomo; Fontana, Francesco; Cappelli, Gianni
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
Alfano__Screening Fabry GIN 2018.pdf

Solo gestori archivio

Tipologia: Versione pubblicata dall'editore
Dimensione 1.39 MB
Formato Adobe PDF
1.39 MB Adobe PDF   Visualizza/Apri   Richiedi una copia
Pubblicazioni consigliate

Licenza Creative Commons
I metadati presenti in IRIS UNIMORE sono rilasciati con licenza Creative Commons CC0 1.0 Universal, mentre i file delle pubblicazioni sono rilasciati con licenza Attribuzione 4.0 Internazionale (CC BY 4.0), salvo diversa indicazione.
In caso di violazione di copyright, contattare Supporto Iris

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11380/1160246
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? 0
  • Scopus 4
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact