EnglishFusion genes derived from the platelet-derived growth factor receptor beta (PDGFRB) or alpha (PDGFRA) play an important role in the pathogenesis of eosinophilia-associated myeloproliferative neoplasms (Eo-MPN). Here, we would like to report a case of Eo-MPN with normal karyotype and rearrangement of TNIP1-PDGFRB, with unusual clinical presentation, which delayed the diagnosis and initiation of an appropriate therapy. We would also like to provide a review of the so far reported PDGFRB fusion partners in myeloid neoplasms, either myeloproliferative or myelodysplastic, summarizing clinical features and response to imatinib
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| Data di pubblicazione: | 2017 |
| Titolo: | The importance of cytogenetic and molecular analyses in eosinophilia-associated myeloproliferative neoplasms: an unusual case with normal karyotype and TNIP1- PDGFRB rearrangement and overview of PDGFRB partner genes |
| Autori: | Maccaferri, M; Pierini, V.; Di Giacomo, D.; Zucchini, P.; Forghieri, F.; Bonacorsi, G.; Paolini, A.; Quadrelli, C.; Giacobbi, F.; Fontana, F.; Cappelli, G.; Potenza, L.; Marasca, R.; Luppi, M.; Mecucci, C. |
| Autori: | |
| Digital Object Identifier (DOI): | 10.1080/10428194.2016.1197396 |
| Rivista: | |
| Volume: | 58 |
| Pagina iniziale: | 489 |
| Pagina finale: | 493 |
| Appare nelle tipologie: | Articolo su rivista |
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