Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation.

Garavelli, L; Santoro, L; Iori, A; Gargano, G; Braibanti, S; Pedori, S; Melli, N; Frattini, D; Zampini, L; Galeazzi, T; Padella, L; Pepe, S; Wischmeijer, A; Rosato, S; Ivanovski, I; Iughetti, Lorenzo; Gelmini, C; Bernasconi, S; Superti Furga, A; Ballabio, A; Gabrielli, O.

doi:10.1186/s13052-014-0086-2

Multiple Sulfatase Deficiency (MSD; OMIM 272200) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the sulfatase modifying factor 1 gene, encoding the formyglycine-generating enzyme (FGE), and resulting in tissue accumulation of sulfatides, sulphated glycosaminoglycans, sphingolipids and steroid sulfates. Less than 50 cases have been published so far. We report a new case of MSD presenting in the newborn period with hypotonia, apnoea, cyanosis and rolling eyes, hepato-splenomegaly and deafness. This patient was compound heterozygous for two so far undescribed SUMF1 mutations (c.191C¿>¿A; p.S64X and c.818A¿>¿G; p.D273G).

Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation / Garavelli, L; Santoro, L; Iori, A; Gargano, G; Braibanti, S; Pedori, S; Melli, N; Frattini, D; Zampini, L; Galeazzi, T; Padella, L; Pepe, S; Wischmeijer, A; Rosato, S; Ivanovski, I; Iughetti, Lorenzo; Gelmini, C; Bernasconi, S; Superti Furga, A; Ballabio, A; Gabrielli, O.. - In: THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. - ISSN 1824-7288. - ELETTRONICO. - 40.(2014), pp. 86-86.

Data di pubblicazione:	2014
Titolo:	Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation.
Autore/i:	Garavelli, L; Santoro, L; Iori, A; Gargano, G; Braibanti, S; Pedori, S; Melli, N; Frattini, D; Zampini, L; Galeazzi, T; Padella, L; Pepe, S; Wischmeijer, A; Rosato, S; Ivanovski, I; Iughetti, Lorenzo; Gelmini, C; Bernasconi, S; Superti Furga, A; Ballabio, A; Gabrielli, O.
Autore/i UNIMORE:	Garavelli, L Santoro, L Iori, A Gargano, G Braibanti, S Pedori, S Melli, N Frattini, D Zampini, L Galeazzi, T Padella, L Pepe, S Wischmeijer, A Rosato, S Ivanovski, I IUGHETTI, Lorenzo Gelmini, C Bernasconi, S Superti Furga, A Ballabio, A Gabrielli, O. mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1186/s13052-014-0086-2
Rivista:	THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Volume:	40.
Pagina iniziale:	86
Pagina finale:	86
Codice identificativo ISI:	WOS:000349346700001
Codice identificativo Scopus:	2-s2.0-85017330587
Codice identificativo Pubmed:	25516103
Citazione:	Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation / Garavelli, L; Santoro, L; Iori, A; Gargano, G; Braibanti, S; Pedori, S; Melli, N; Frattini, D; Zampini, L; Galeazzi, T; Padella, L; Pepe, S; Wischmeijer, A; Rosato, S; Ivanovski, I; Iughetti, Lorenzo; Gelmini, C; Bernasconi, S; Superti Furga, A; Ballabio, A; Gabrielli, O.. - In: THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. - ISSN 1824-7288. - ELETTRONICO. - 40.(2014), pp. 86-86.
Tipologia	Articolo su rivista

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http://hdl.handle.net/11380/1066039

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