EnglishLe porfirie sono malattie metaboliche conseguenti a un difetto enzimatico della biosintesi dell'eme; il tipo di intermedio metabolico che si accumula è responsabile della presentazione clinica (attacchi neuroviscerali acuti potenzilamente letali e/o dermopatie da fotosensibilità); le porfirie epatiche sono considerate malattie a presentazione eccezionale in età pediatrica, molti sintomi sono però indistinguibili da quelli di malattie più comuni: come suggerito anche dal numero di segnalazioni negli ultimi anni, la possibilità di una sottostima diagnostica in età pediatrica è reale.
Porfirie Epatiche (capitolo 59) / Ventura, Paolo. - STAMPA. - (2014), pp. 297-300.
| Data di pubblicazione: | 2014 |
| Titolo: | Porfirie Epatiche (capitolo 59) |
| Autore/i: | Ventura, Paolo |
| Autore/i UNIMORE: | |
| Titolo del libro: | MANUALE SIGENP di gastroenterologia ed epatologia pediatrica |
| ISBN: | 978-88-490-0509-7 |
| Editore: | Il Pensiero Scientifico |
| Nazione editore: | ITALIA |
| Citazione: | Porfirie Epatiche (capitolo 59) / Ventura, Paolo. - STAMPA. - (2014), pp. 297-300. |
| Tipologia | Capitolo/Saggio |
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