Le porfirie sono malattie metaboliche conseguenti a un difetto enzimatico della biosintesi dell'eme; il tipo di intermedio metabolico che si accumula è responsabile della presentazione clinica (attacchi neuroviscerali acuti potenzilamente letali e/o dermopatie da fotosensibilità); le porfirie epatiche sono considerate malattie a presentazione eccezionale in età pediatrica, molti sintomi sono però indistinguibili da quelli di malattie più comuni: come suggerito anche dal numero di segnalazioni negli ultimi anni, la possibilità di una sottostima diagnostica in età pediatrica è reale.
Porfirie Epatiche (capitolo 59) / Ventura, Paolo. - STAMPA. - (2014), pp. 297-300.
Porfirie Epatiche (capitolo 59)
VENTURA, Paolo
2014
Abstract
Le porfirie sono malattie metaboliche conseguenti a un difetto enzimatico della biosintesi dell'eme; il tipo di intermedio metabolico che si accumula è responsabile della presentazione clinica (attacchi neuroviscerali acuti potenzilamente letali e/o dermopatie da fotosensibilità); le porfirie epatiche sono considerate malattie a presentazione eccezionale in età pediatrica, molti sintomi sono però indistinguibili da quelli di malattie più comuni: come suggerito anche dal numero di segnalazioni negli ultimi anni, la possibilità di una sottostima diagnostica in età pediatrica è reale.
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