If we exclude the patients with Leri- Weill syndrome who presented a SHOX gene deletion in 5.4%, in our cohort of patients with ISS the incidence of SHOX gene point mutations was very low (1.5%), suggesting that the presence of mesomelia, minor skeletal abnormalities, and eventually subtle radiographic signs are essential for requiring genetic analysis properly.
The Role of SHOX Gene in Idiopathic Short Stature: an Italian Multicenter Study / R., Minari; A., Vottero; S., Azzolini; D., Barbaro; G., Bindi; M., Bozzola; C., Burrai; G. M., Cardinale; D., Cioffi; M., Cisternino; M. S. Cocciolij M., Delvecchio; E., Fabbrizi; M., Ferrari; F., Gallarotti; F., Gallo; L., Ghizzoni; M. C., Maggio; B., Mainetti; R., Montinaro; G., Municchi; A., Panariello; M., Parpagnoli; L., Perrone; M., Petraroli; G., Radetti; A. F., Radicioni; A., Rossodivita; Mc, Salerno; S., Savasta; S., Seminara; L., Tafi; M., Tomat; A., Tummolo; M., Wasniewska; Iughetti, Lorenzo; S., Bernasconi. - In: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. - ISSN 1663-2818. - STAMPA. - 82 (S1):(2014), pp. 129-129. (Intervento presentato al convegno 53rd Annual Meeting of the ESPE tenutosi a Dublin nel 18-20 settembre 2014).
The Role of SHOX Gene in Idiopathic Short Stature: an Italian Multicenter Study
IUGHETTI, Lorenzo;
2014
Abstract
If we exclude the patients with Leri- Weill syndrome who presented a SHOX gene deletion in 5.4%, in our cohort of patients with ISS the incidence of SHOX gene point mutations was very low (1.5%), suggesting that the presence of mesomelia, minor skeletal abnormalities, and eventually subtle radiographic signs are essential for requiring genetic analysis properly.
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