Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell’eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici. Si distinguono porfirie acute e porfirie cutanee. Le prime, tra le quali la più comune è la porfiria acuta intermittente (AIP), si manifestano con crisi neuroviscerali e a carico del SNP, anche letali, descritte in letteratura quasi esclusivamente in soggetti puberi.
Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale" / Rosafio, Cristiano; P., Bergonzini; S., Marchini; S., Leoni; C., Fusco; Colli, Serena; Pietrangelo, Antonello; Paolucci, Paolo; Ventura, Paolo; Iughetti, Lorenzo. - In: MEDICO E BAMBINO. - ISSN 1591-3090. - ELETTRONICO. - 17:(2014), pp. 7-7.
Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale"
Rosafio, Cristiano;Colli, Serena;PIETRANGELO, Antonello;PAOLUCCI, Paolo;VENTURA, Paolo;IUGHETTI, Lorenzo
2014
Abstract
Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell’eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici. Si distinguono porfirie acute e porfirie cutanee. Le prime, tra le quali la più comune è la porfiria acuta intermittente (AIP), si manifestano con crisi neuroviscerali e a carico del SNP, anche letali, descritte in letteratura quasi esclusivamente in soggetti puberi.
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