Our patient presented a ‘de novo mutation’ and the choreic jerks were subtle and were not the dominant clinical feature.

A Novel Mutation in the TITF1 Gene in a Child with Benign Hereditary Chorea / Patianna, VIVIANA DORA; Predieri, Barbara; L., Garavelli; C., Fusco; S. F., Madeo; Bruzzi, Patrizia; Iughetti, Lorenzo. - In: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. - ISSN 1663-2818. - STAMPA. - 82 (S1):(2014), pp. 167-167. ((Intervento presentato al convegno 53rd Annual Meeting of the ESPE tenutosi a Dublin nel 17-20 settembre 2014.

A Novel Mutation in the TITF1 Gene in a Child with Benign Hereditary Chorea

PATIANNA, VIVIANA DORA;PREDIERI, Barbara;BRUZZI, Patrizia;IUGHETTI, Lorenzo
2014

Abstract

Our patient presented a ‘de novo mutation’ and the choreic jerks were subtle and were not the dominant clinical feature.
82 (S1)
167
167
Patianna, VIVIANA DORA; Predieri, Barbara; L., Garavelli; C., Fusco; S. F., Madeo; Bruzzi, Patrizia; Iughetti, Lorenzo
A Novel Mutation in the TITF1 Gene in a Child with Benign Hereditary Chorea / Patianna, VIVIANA DORA; Predieri, Barbara; L., Garavelli; C., Fusco; S. F., Madeo; Bruzzi, Patrizia; Iughetti, Lorenzo. - In: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. - ISSN 1663-2818. - STAMPA. - 82 (S1):(2014), pp. 167-167. ((Intervento presentato al convegno 53rd Annual Meeting of the ESPE tenutosi a Dublin nel 17-20 settembre 2014.
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