Our patient presented a ‘de novo mutation’ and the choreic jerks were subtle and were not the dominant clinical feature.
A Novel Mutation in the TITF1 Gene in a Child with Benign Hereditary Chorea / Patianna, V.D., Predieri, B., L., G., C., F., S. F., M., Bruzzi, P., Iughetti, L.. - In: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. - ISSN 1663-2818. - STAMPA. - 82 (S1):(2014), pp. 167-167. (53rd Annual Meeting of the ESPE Dublin 17-20 settembre 2014).
A Novel Mutation in the TITF1 Gene in a Child with Benign Hereditary Chorea
PATIANNA, VIVIANA DORA;PREDIERI, Barbara;BRUZZI, Patrizia;IUGHETTI, Lorenzo
2014
Abstract
Our patient presented a ‘de novo mutation’ and the choreic jerks were subtle and were not the dominant clinical feature.
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