La sclerosi tuberosa è una malattia genetica multisistemica che causa lesioni circoscritte, non invasive, in vari organi (SNC, cuore, reni, fegato, occhi, cute...); l’incidenza è pari a 1/6000 nati. La trasmissione è autosomica dominante, ma 2/3 dei pazienti presentano mutazioni sporadiche1. I geni coinvolti sono TSC1 (9q34-amartina, circa 45% dei casi) e TSC2 (16p13.3-tuberina, circa il 55% dei casi)2. Esistono criteri di diagnosi maggiori e minori: la diagnosi si effettua quando sono presenti 2 criteri maggiori oppure uno maggiore associato a due minori. La diagnosi può essere prenatale, tramite ecografia e RMN fetali che sono in grado di mostrare lesioni cardiache e cerebrali, permettendo intervento e trattamento precoci

Diagnosi prenatale di sclerosi tuberosa / C., Rossi; Frassoldati, Rossella; V., Fiorini; I., Guidotti; S., Cipolli; A., Guerra; Iughetti, Lorenzo. - In: MEDICO E BAMBINO. - ISSN 1591-3090. - ELETTRONICO. - 13/7:(2010), pp. http://www.medicoebambino.com/?id=MB1007_10.html-http://www.medicoebambino.com/?id=MB1007_10.html. (Intervento presentato al convegno Medicoe bambino 2010 tenutosi a Milano nel 7-8 maggio 2010).

Diagnosi prenatale di sclerosi tuberosa

FRASSOLDATI, Rossella;IUGHETTI, Lorenzo
2010

Abstract

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica multisistemica che causa lesioni circoscritte, non invasive, in vari organi (SNC, cuore, reni, fegato, occhi, cute...); l’incidenza è pari a 1/6000 nati. La trasmissione è autosomica dominante, ma 2/3 dei pazienti presentano mutazioni sporadiche1. I geni coinvolti sono TSC1 (9q34-amartina, circa 45% dei casi) e TSC2 (16p13.3-tuberina, circa il 55% dei casi)2. Esistono criteri di diagnosi maggiori e minori: la diagnosi si effettua quando sono presenti 2 criteri maggiori oppure uno maggiore associato a due minori. La diagnosi può essere prenatale, tramite ecografia e RMN fetali che sono in grado di mostrare lesioni cardiache e cerebrali, permettendo intervento e trattamento precoci
2010
13/7
http://www.medicoebambino.com/?id=MB1007_10.html
http://www.medicoebambino.com/?id=MB1007_10.html
C., Rossi; Frassoldati, Rossella; V., Fiorini; I., Guidotti; S., Cipolli; A., Guerra; Iughetti, Lorenzo
Diagnosi prenatale di sclerosi tuberosa / C., Rossi; Frassoldati, Rossella; V., Fiorini; I., Guidotti; S., Cipolli; A., Guerra; Iughetti, Lorenzo. - In: MEDICO E BAMBINO. - ISSN 1591-3090. - ELETTRONICO. - 13/7:(2010), pp. http://www.medicoebambino.com/?id=MB1007_10.html-http://www.medicoebambino.com/?id=MB1007_10.html. (Intervento presentato al convegno Medicoe bambino 2010 tenutosi a Milano nel 7-8 maggio 2010).
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