DI LEO, ENZA

DI LEO, ENZA  

Dipartimento di Scienze della Vita  

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Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia. 1-gen-2017 Di Costanzo, A; Di Leo, E; Noto, D; Cefalù, Ab; Minicocci, I; Polito, L; D'Erasmo, L; Cantisani, V; Spina, R; Tarugi, P; Averna, M; Arca, M.
Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B 1-gen-2016 Yilmaz, Berna Seker; Mungan, Neslihan Onenli; Di Leo, Enza; Magnolo, Lucia; Artuso, Lucia; Bernardis, Isabella; Tumgor, Gokhan; Kor, Deniz; Tarugi, Patrizia Maria
In vitro functional characterization of splicing variants of the APOB gene found in familial hypobetalipoproteinemia 1-gen-2019 Rabacchi, C.; Simone, M. L.; Pisciotta, L.; Di Leo, E.; Bocchi, D.; Pietrangelo, A.; D'Addato, S.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Tarugi, P.
Novel Abetalipoproteinemia Missense Mutation Highlights the Importance of the N-Terminal β-Barrel in Microsomal Triglyceride Transfer Protein Function 1-gen-2015 Walsh, Meghan T.; Iqbal, Jahangir; Josekutty, Joby; Soh, James; Di Leo, Enza; Özaydin, Eda; Gündüz, Mehmet; Tarugi, Patrizia Maria; Hussain, M. Mahmood
Novel mutations of SAR1B gene in four children with chylomicron retention disease 1-gen-2019 Simone, M. L.; Rabacchi, C.; Kuloglu, Z.; Kansu, A.; Ensari, A.; Demir, A. M.; Hizal, G.; Di Leo, E.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Tarugi, P.
Structure-function analyses of microsomal triglyceride transfer protein missense mutations in abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia subjects 1-gen-2016 Walsh, Mt; Di Leo, Enza; Okur, I; Tarugi, Patrizia Maria; Hussain, M. M.
The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations 1-gen-2015 DI LEO, Enza; Eminoglu, Tuba; Magnolo, Antonia Lucia; Bolkent, Musa Gökalp; Tümer, Leyla; Okur, Ilyas; Tarugi, Patrizia Maria