Valutazione di efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nelle Mucopolisaccaridosi: risultati preliminari dopo tre anni di studio

Introduzione Il progetto prevedeva la valutazione di efficacia della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in soggetti affetti da varie forme di mucopolisaccaridosi (MPSI, MPS II, MPS IV, MPS VI). Durante i tre anni di studio tutti i pazienti sono stati sottoposti a valutazioni biochimiche e cliniche periodiche. Metodi Sono stati arruolati 46 pazienti affetti da forme a diversa severità di MPS (9 MPS I, 16 MPS II, 14 MPS IV, 7 MPS VI), afferenti a 4 centri nazionali, con periodi di follow-up compresi tra 2 (MPS IV) e 12 anni (MPS I). I dati biochimici erano rappresentati dalla caratterizzazione quantitativa e qualitativa dei GAG urinari. I parametri clinici riguardavano tutti gli organi ed apparati. Risultati La popolazione analizzata comprendeva pazienti di diverse età alla diagnosi e diversi periodi di follow-up pre e post-ERT. ll trattamento ha determinato nella maggioranza dei soggetti (70%) una considerevole riduzione dell’accumulo dei GAG urinari, senza mai raggiungere le completa normalizzazione del pattern (neanche dopo lunghi periodi di follow-up post-ERT). In tutte le forme di MPS esaminate, numerosi parametri clinici hanno mostrato segni di miglioramento o stabilizzazione, tra cui l'organomegalia, l'ipertrofia ventricolare e, per alcune patologie, l'insufficienza respiratoria e le limitazioni articolari. Discussione L'analisi dei dati raccolti evidenzia, come atteso, un’elevata eterogeneità dell'età alla diagnosi, dovuta alla presenza di fenotipi clinici molto variabili, anche nell'ambito della medesima patologia. Simile eterogeneità si evidenzia per il follow-up, poiché i protocolli di monitoraggio terapeutico differiscono nelle diverse Unità Cliniche. Da ciò emerge la necessità di linee-guida quanto più possibile condivise sia per la diagnosi che per il follow-up dell’ERT, volto all’ottimizzazione e personalizzazione della terapia. Di fondamentale importanza l'identificazione di indicatori di efficacia misurabili con approcci non invasivi, ma strettamente legati al miglioramento clinico del paziente.