VALUTAZIONE AUXO-ENDOCRINOLOGICA DEI PAZIENTI AFFETTI DA SICKLE CELL DISEASE (SCD): DATI PRELIMINARI

OBIETTIVI È noto che pazienti con sickle cell disease (SCD) possono presentare problematiche auxo-endocrinologiche. Obiettivo di questo studio è quello di descrivere il pattern accrescitivo e valutare la presenza di eventuali alterazioni endocrinologiche nei pazienti con SCD seguiti nel nostro Centro. METODI Sono stati oggetto dello studio pazienti con SCD di età compresa tra 3-18 anni ed un gruppo di controllo costituito dai fratelli sani. I dati auxologici sono stati raccolti per entrambi i gruppi. Nei pazienti affetti da SCD sono stati valutati: esame emocromocitometrico, LDH, assetto lipidico e glucidico, TSH, fT4, LH, FSH, estradiolo/testosterone, prolattina, IGF1, IGFBP3, vitamina D. RISULTATI Sono stati analizzati 40 pazienti affetti da SCD (31 con genotipo HbSS, 9 HbSC, 17 femmine, età media 9,40±4,10 anni) e 14 controlli (4 femmine, età media 9,45±2,81 anni). I pazienti con SCD hanno presentato valori di SDS-altezza (-0,20±1,00 vs.1,00±0,92, p<0,01), SDS-altezza corretta per target genetico (0,30±0,80 vs. 1,55±0,76, p<0,01) e SDS-BMI (-0,30±1,40 vs. 0,91±1,28, p=0,01) inferiori rispetto al gruppo dei controlli. Il confronto tra pazienti HbSS ed HbSC non ha evidenziato differenze auxologiche. Oltre ad un’ipovitaminosi D (presente nel 75% dei casi), nel 32,5% dei pazienti è stata documentata almeno un’endocrinopatia: 5% GHD, 5% ipotiroidismo subclinico, 2,5% insuffi cienza ovarica, 2,5% ipogonadismo ipogonadotropo, 2,5% pubertà precoce, 15% insulino-resistenza. I valori medi dei parametri dell’assetto lipidico sono risultati nei limiti di norma senza differenze tra HbSS ed HbSC. I livelli di IGF-1 sono stati riscontrati maggiori nel gruppo HbSC (caratterizzato da una minore severità di malattia) rispetto HbSS (306±87,50 vs. 208±96,8 ng/ml, p=0,01). Nella popolazione totale, i valori di IGF-1 sono risultati correlati direttamente con i valori di Hb (r2 0,58, p<0,05) ed inversamente con i valori di LDH (r2 -0,50, p<0,05). CONCLUSIONI I nostri dati confermano che la SCD impatta negativamente sull’accrescimento staturo-ponderale ed evidenziano una correlazione dei livelli di IGF-1 con alcuni parametri di severità di patologia. Dal nostro studio emerge, inoltre, che oltre il 30% dei pazienti presenta già un’importante problematica di tipo endocrinologico. Questi dati, seppur preliminari, sottolineano la necessità di un regolare follow-up in una popolazione che, anche nella nostra nazione, diventa sempre più numerosa.