Garavelli, Livia

Garavelli, Livia  

Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze  

Mostra records
Risultati 1 - 10 di 10 (tempo di esecuzione: 0.026 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Case Report: Sequential postzygotic HRAS mutation and gains of the paternal chromosome 11 carrying the mutated allele in a patient with epidermal nevus and rhabdomyosarcoma: evidence of a multiple-hit mechanism involving HRAS in oncogenic transformation 1-gen-2023 Zuntini, Roberta; Cattani, Chiara; Pedace, Lucia; Miele, Evelina; Caraffi, Stefano Giuseppe; Gardini, Stefano; Ficarelli, Elena; Pizzi, Simone; Radio, Francesca Clementina; Barone, Angelica; Piana, Simonetta; Bertolini, Patrizia; Corradi, Domenico; Marinelli, Maria; Longo, Caterina; Motolese, Alberico; Zuffardi, Orsetta; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia
Correspondence on “Disorder of sex development associated with a novel homozygous nonsense mutation in COG6 expands the phenotypic spectrum of COG6-CDG” 1-gen-2022 Lugli, L.; Pollazzon, M.; Bigoni, S.; Caraffi, S. G.; Ferlini, A.; Ferri, L.; Morrone, A.; Calabrese, O.; Iughetti, L.; Garavelli, L.; Berardi, A.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature 1-gen-2023 Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano G; Contrò, Gianluca; Valeri, Lara; Napoli, Manuela; Carboni, Giorgia; Seth, Alka; Zuntini, Roberta; Coccia, Emanuele; Astrea, Guja; Bisgaard, Anne-Marie; Ivanovski, Ivan; Maitz, Silvia; Brischoux-Boucher, Elise; Carter, Melissa T; Dentici, Maria Lisa; Devriendt, Koenraad; Bellini, Melissa; Digilio, Maria Cristina; Doja, Asif; Dyment, David A; Farholt, Stense; Ferreira, Carlos R; Wolfe, Lynne A; Gahl, William A; Gnazzo, Maria; Goel, Himanshu; Grønborg, Sabine Weller; Hammer, Trine; Iughetti, Lorenzo; Kleefstra, Tjitske; Koolen, David A; Lepri, Francesca Romana; Lemire, Gabrielle; Louro, Pedro; Mccullagh, Gary; Madeo, Simona F; Milone, Annarita; Milone, Roberta; Nielsen, Jens Erik Klint; Novelli, Antonio; Ockeloen, Charlotte W; Pascarella, Rosario; Pippucci, Tommaso; Ricca, Ivana; Robertson, Stephen P; Sawyer, Sarah; Falkenberg Smeland, Marie; Stegmann, Sander; Stumpel, Constanze T; Goel, Amy; Taylor, Juliet M; Barbuti, Domenico; Soresina, Annarosa; Bedeschi, Maria Francesca; Battini, Roberta; Cavalli, Anna; Fusco, Carlo; Iascone, Maria; Van Maldergem, Lionel; Venkateswaran, Sunita; Zuffardi, Orsetta; Vergano, Samantha; Garavelli, Livia; Bayat, Allan
Developmental and epileptic encephalopathy in a young Italian woman with a de novo missense variant in the CLCN4 gene: A case report 1-gen-2023 Rossi, J.; Russo, M.; Gobbi, G.; Terracciano, A.; Zuntini, R.; Giuseppe Caraffi, S.; Novelli, A.; Garavelli, L.; Valzania, F.; Rizzi, R.
Diprosopus: A Rare Case of Craniofacial Duplication and a Systematic Review of the Literature 1-gen-2023 Trevisani, V.; Balestri, E.; Napoli, M.; Caraffi, S. G.; Baroni, M. C.; Peluso, F.; Colonna, A.; Iughetti, L.; Gargano, G.; Superti-Furga, A.; Garavelli, L.
Focal dermal hypoplasia (goltz-gorlin syndrome): A new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly 1-gen-2013 Garavelli, Livia; Simonte, Graziella; Rosato, Simonetta; Wischmeijer, Anita; Albertini, Enrico; Guareschi, Elisa; Longo, Caterina; Albertini, Giuseppe; Gelmini, Chiara; Greco, Chiara; Errico, Stefania; Savino, Gustavo; Pavanello, Marco; Happle, Rudolf; Unger, Sheila; Superti Furga, Andrea; Grzeschik, Karl Heinz
Growth hormone deficiency in a child with benign hereditary chorea caused by a de novo mutation of the TITF1/NKX2-1 gene 1-gen-2021 Trevisani, V.; Predieri, B.; Madeo, S. F.; Fusco, C.; Garavelli, L.; Caraffi, S.; Iughetti, L.
Mowat-Wilson syndrome: growth charts 1-gen-2020 Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Broccoli, Serena; Caraffi, Stefano Giuseppe; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Avela, Kristina; Badura-Stronka, Magdalena; Bayat, Allan; Clayton-Smith, Jill; Cocco, Isabella; Cordelli, Duccio Maria; Cuturilo, Goran; Di Pisa, Veronica; Dupont Garcia, Juliette; Gastaldi, Roberto; Giordano, Lucio; Guala, Andrea; Hoei-Hansen, Christina; Inaba, Mie; Iodice, Alessandro; Nielsen, Jens Erik Klint; Kuburovic, Vladimir; Lazalde-Medina, Brissia; Malbora, Baris; Mizuno, Seiji; Moldovan, Oana; Møller, Rikke S; Muschke, Petra; Otelli, Valeria; Pantaleoni, Chiara; Piscopo, Carmelo; Poch-Olive, Maria Luisa; Prpic, Igor; Marín Reina, Purificación; Raviglione, Federico; Ricci, Emilia; Scarano, Emanuela; Simonte, Graziella; Smigiel, Robert; Tanteles, George; Tarani, Luigi; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Schrier Vergano, Samantha; Writzl, Karin; Callewaert, Bert; Savasta, Salvatore; Street, Maria Elisabeth; Iughetti, Lorenzo; Bernasconi, Sergio; Giorgi Rossi, Paolo; Garavelli, Livia
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care 1-gen-2018 Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De Brasi, Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Hjortshøj, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo Rizzo, Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke S; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia
Risk of congenital anomalies around a municipal solid waste incinerator 1-gen-2011 Vinceti, M.; Malagoli, C.; Fabbi, S.; Teggi, S.; Rodolfi, R.; Garavelli, L.; Astolfi, G.; Rivieri, F.