FALCINELLI, Cristina
FALCINELLI, Cristina
DIPART. DI SCIENZE GINECOLOGICHE, OSTETRICHE E PEDIATRICHE (attivo dal 01/01/1900 al 01/02/2002)
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A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33-32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome
2014 Elmakky, Amira; Carli, Diana; Lugli, Licia; Torelli, Paola; Guidi, Battista; Falcinelli, Cristina; Fini, Sergio; Ferrari, Fabrizio; Percesepe, Antonio
Fenotipo lieve di sordità neurosensoriale e cheratoderma palmo-plantare causato da una nuova mutazione dominante di GJB2
2017 Stanghellini, I.; Genovese, E.; Palma, Silvana; Falcinelli, C.; Presutti, L.; Percesepe, Antonio
New and Rare GJB2 Alleles in Patients with Nonsyndromic Sensorineural Hearing Impairment: A Genotype/Auditory Phenotype Correlation
2014 Stanghellini, Ilaria; Genovese, Elisabetta; Palma, Silvia; Ravani, Anna; Falcinelli, Cristina; Guarnaccia, Maria Consolatrice; Percesepe, Antonio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33-32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome | 1-gen-2014 | Elmakky, Amira; Carli, Diana; Lugli, Licia; Torelli, Paola; Guidi, Battista; Falcinelli, Cristina; Fini, Sergio; Ferrari, Fabrizio; Percesepe, Antonio | |
| Fenotipo lieve di sordità neurosensoriale e cheratoderma palmo-plantare causato da una nuova mutazione dominante di GJB2 | 1-gen-2017 | Stanghellini, I.; Genovese, E.; Palma, Silvana; Falcinelli, C.; Presutti, L.; Percesepe, Antonio | |
| New and Rare GJB2 Alleles in Patients with Nonsyndromic Sensorineural Hearing Impairment: A Genotype/Auditory Phenotype Correlation | 1-gen-2014 | Stanghellini, Ilaria; Genovese, Elisabetta; Palma, Silvia; Ravani, Anna; Falcinelli, Cristina; Guarnaccia, Maria Consolatrice; Percesepe, Antonio |