L’ipercolesterolemia familiare: terapia farmacologica

Nei casi di dislipidemia d’origine genetica, spesso associati a gravi quadri di morbilità e mortalità cardio-vascolari già in giovane età, la diagnosi e il trattamento precoci risultano cruciali per prevenire o ritardare le complicanze. a dieta, povera di grassi saturi e di colesterolo, deve essere considerata il primo approccio terapeutico nei bambini di età superiore ai 2 anni con ipercolesterolemia ; essa garantisce infatti il mantenimento di un apporto nutrizionale adeguato alla crescita e al regolare sviluppo puberale. Si consiglia di limitare l’uso dei farmaci ipocolesterolemizzanti ai pazienti di età superiore ai 10 anni in cui la dieta, seppur severa, non sia efficace, soprattutto se sono presenti più fattori di rischio cardiovascolari. Ad oggi, tra tutti i farmaci ipocolesterolemizzanti, solo le resine sequestranti acidi biliari sono raccomandate nell’infanzia e nell’adolescenza. La loro scarsa palatibilità limita la compliance alla terapia in età pediatrica. Sempre maggiore è l’interesse verso le statine. Gli studi presenti in letteratura sull’efficacia e la sicurezza delle statine in pediatria danno risultati positivi, seppur condotti su casistiche limitate e prendendo in esame solo gli effetti avversi a breve termine. Recentemente un nuovo farmaco, ezetimibe, sembra efficace e sinergico all’attività terapeutica delle statine. Questa revisione si propone di segnalare le più recenti acquisizioni sulla diagnosi, la terapia e il follow-up dell’ipercolesterolemia familiare in età pediatrica.