Falsi positivi nella caratterizzazione dei glicosaminoglicani urinari in neonati a termine: crisi genitale del neonato?

Falsi positivi nella caratterizzazione dei glicosaminoglicani urinari in neonati a termine: crisi genitale del neonato? Chiara Monachesi1, Lucia Padella1, Rita Lucia Marchesiello1, Carlo Catassi1, Enrico Gasparrini2, Nicola Volpi3, Francesca Maccari3, Agata Fiumara4, Daniela Concolino5, Maria Teresa Moricca5, Lucia Zampini1 1Dip Sc Cl Spec Odont UNIVPM, 2UO Ped e Neonat Osp Macerata, 3 Dip Sc Vita, UNIMORE, 4Dip Ped Univ Catania, 5Div Ped Univ Magna Graecia Introduzione Nell’ambito di un progetto PRIN2012 era stata eseguita la valutazione qualitativa dei glicosaminoglicani (GAG) urinari in una popolazione di 900 neonati sani a termine, in 2° o 3° giornata di vita, utilizzando volumi ridotti di campione. Lo scopo del presente studio è la caratterizzazione delle bande elettroforetiche anomale evidenziate in 7 campioni di soggetti di sesso femminile. Metodi I 7 soggetti risultati positivi sono stati richiamati per la raccolta di un secondo campione di urine (circa 2 ml) a distanza di almeno un mese. Sono stati inoltre raccolti 6 campioni di muco vaginale da neonate con diagnosi di crisi genitale. L’identificazione del pattern dei GAG escreti è stata eseguita mediante elettroforesi su acetato di cellulosa in bario acetato mentre l’analisi strutturale tramite elettroforesi su gel di agarosio, dopo digestione con condroitinasi. Risultati A differenza del 99% dei campioni di urine precedentemente analizzati, 7 hanno mostrato un pattern anomalo, analogo a quello evidenziato sui campioni di muco vaginale. La digestione selettiva con condroitinasi e eparinasi ha mostrato la presenza in elettroforesi di specie molecolari non appartenenti ai normali GAG urinari. Inoltre, i risultati sul secondo campione di urina hanno mostrato normalizzazione del pattern. Discussione L’analisi seguita alla digestione con enzimi specifici ha permesso di escludere la presenza di GAG patologici nei campioni di urine. Il riscontro dello stesso tipo di bande anomale nei campioni di muco di neonate con diagnosi di crisi genitale accertata e la normalizzazione del pattern dopo pochi mesi sul secondo campione di urine, ci hanno portato ad ipotizzare che le bande anomale potrebbero essere riconducibili a glicoproteine o mucine, come risposta fisiologica agli elevati livelli di estrogeni e progesterone materni trasmessi attraverso la placenta durante la gravidanza.