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The dynamics of the β-propeller domain in Kelch protein KLHL40 changes upon nemaline myopathy-associated mutation 1-gen-2016 Lambrughi, Matteo; Lucchini, Matteo; Pignataro, Marcello; Sola, Marco; Bortolotti, Carlo Augusto
Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy 1-gen-2018 Ravenscroft, G.; Zaharieva, I. T.; Bortolotti, C. A.; Lambrughi, M.; Pignataro, M.; Borsari, M.; Sewry, C. A.; Phadke, R.; Haliloglu, G.; Ong, R.; Goullee, H.; Whyte, T.; Consortium, U. K.; Manzur, A.; Talim, B.; Kaya, U.; Osborn, D. P. S.; Forrest, A. R. R.; Laing, N. G.; Muntoni, F.
Catalytic Mechanism of Fungal Lytic Polysaccharide Monooxygenases Investigated by First-Principles Calculations 1-gen-2018 Bertini, Luca; Breglia, Raffaella; Lambrughi, Matteo; Fantucci, Piercarlo; De Gioia, Luca; Borsari, Marco; Sola, Marco; Bortolotti, Carlo Augusto; Bruschi, Maurizio
Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions 1-gen-2019 Olivé, Montse; Engvall, Martin; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena; Jiao, Hong; Bortolotti, Carlo Augusto; Pignataro, Marcello; Lambrughi, Matteo; Jiang, Haibo; Forrest, Alistair R. R.; Benseny-Cases, Núria; Hofbauer, Stefan; Obinger, Christian; Battistuzzi, Gianantonio; Bellei, Marzia; Borsari, Marco; Di Rocco, Giulia; Viola, Helena M.; Hool, Livia C.; Cladera, Josep; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Xiang, Fengqing; Wredenberg, Anna; Miralles, Francesc; José Baiges, Juan; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Streichenberger, Nathalie; Vial, Christophe; Claeys, Kristl G.; Straathof, Chiara S. M.; Goris, An; Freyer, Christoph; Lammens, Martin; Bassez, Guillaume; Kere, Juha; Clemente, Paula; Sejersen, Thomas; Udd, Bjarne; Vidal, Noemí; Ferrer, Isidre; Edström, Lars; Wedell, Anna; Laing, Nigel G.
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