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Response [NEUROMUSCULAR DISORDERS] 1-gen-2012 Ricci, Giulia; Scionti, Isabella; Tupler, Rossella; Siciliano, Gabriele
Large scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) 1-gen-2012 Scionti, Isabella; Greco, Francesca; G., Ricci; Govi, Monica; P., Arashiro; L., Vercelli; A., Berardinelli; A., Angelini; G., Antonini; M., Cao; A., Di Muzio; M., Moggio; L., Morandi; E., Ricci; C., Rodolico; L., Ruggiero; L., Santoro; G., Siciliano; G., Tomelleri; C. P., Trevisan; G., Galluzzi; W. E., Wright; M., Zatz; Tupler, Rossella
Rippling muscle disease and facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype in a patient carrying heterozygous CAV3 T78M mutation and D4Z4 partial deletion: further evidence for “double trouble” overlapping syndromes 1-gen-2012 Ricci, G; Scionti, Isabella; Alì, G; Volpi, L; Zampa, V; Fanin, M; Angelini, C; Politano, L; Tupler, Rossella; Siciliano, G.
Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy. 1-gen-2013 Ricci, Giulia; Scionti, Isabella; Sera, F; Govi, Monica; D'Amico, Roberto; Frambolli, Ilaria; Mele, Fabiano; Filosto, M; Vercelli, L; Ruggiero, L; Berardinelli, A; Angelini, C; Antonini, G; Bucci, E; Cao, M; Daolio, Jessica; Di Muzio, A; Di Leo, R; Galluzzi, G; Iannaccone, E; Maggi, L; Maruotti, V; Moggio, M; Mongini, T; Morandi, L; Nikolic, Ana; Pastorello, E; Ricci, E; Rodolico, C; Santoro, L; Servida, M; Siciliano, G; Tomelleri, G; Tupler, Rossella
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