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A novel deletion of BRCA1 gene that eliminates the ATG initiation codon without affecting the promoter region. 1-gen-2009 Marino, Marco; Rabacchi, Claudio; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; Cortesi, L; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
An apparent inconsistency in parent to offspring transmission ofpoint mutations of LDLR gene in familial hypercholesterolemia 1-gen-2009 Rabacchi, Claudio; Wunsch, A; Ghisellini, Margherita; Marino, Marco; Pisciotta, L; Bertolini, S; Calandra Buonaura, Sebastiano
The TRHR gene is associated to hypothalamo-pituitary sensitivity to levothyroxine in thyroidectomized patients 1-gen-2012 Brigante, Giulia; Spaggiari, Giorgia; Cioni, K; Gnarini, Valentina; Pignatti, Elisa; Casarini, Livio; Marino, Marco; Tüttelmann, F; Carani, Cesare; Simoni, Manuela
Collective evidence supports neutrality of BRCA1 V1687I, a novel sequence variant in the conserved THV motif of the first BRCT repeat 1-gen-2012 Cortesi, Laura; Nicolo, Arcangela De; Medici, Veronica; Marino, Marco; Turchetti, Daniela; Pradella, Laura Maria; Rossi, Giulio; Parisini, Emilio; Federico, Massimo
New understandings of the genetic basis of isolated idiopathic central hypogonadism 1-gen-2012 M., Bonomi; D. V., Libri; F., Guizzardi; E., Guarducci; E., Maiolo; Pignatti, Elisa; R., Asci; L., Persani; G., Aimaretti; M., Altobelli; G., Arnaldi; M., Baldi; L., Bartalena; L., Beccaria; P., Beck Peccoz; G., Bellastella; G., Borretta; F., Buzi; S., Cannavò; M., Cappa; A., Cariboni; T., Ciampani; A., Cicognani; M., Cisternino; S., Corbetta; N., Corciulo; R., Cozzi; A. V., D'Elia; E. D., Uberti; M., De Marchi; G., Forti; N., di Iorgi; A., Fabbri; A., Ferlin; R., Gaudino; E., Grosso; C., Krausz; F., Lanfranco; D., Larizza; P., Limone; M., Maggi; R., Maggi; M., Maghnie; A., Mancini; G., Mandrile; Marino, Marco; M. A., Mencarelli; N., Migone; G., Neri; L., Perroni; E., Pignatti; A., Pilotta; A. I., Pincelli; A., Pizzocaro; A., Pontecorvi; G., Radetti; P., Razzore; G., Russo; F., Salvini; A., Secco; M., Segni; Simoni, Manuela; A., Sinisi; R., Vigneri; G., Weber
Complete aromatase deficiency in four adult men: detection of a novel mutation and two known mutations in the CYP19A1 gene 1-gen-2013 Pignatti, Elisa; K., Ajlouni; N., Khawaja; K., Unluhizarci; E., Kartal; Carani, Cesare; Marino, Marco; Simoni, Manuela; Vighi, Eleonora; Rochira, Vincenzo
Complete aromatase deficiency in four adult men: detection of a novel mutation and two known mutations in the CYP19A1 gene 1-gen-2013 Pignatti, Elisa; Kursad, Unluhizarci; Ermine, Kartal; Kamel, Ajlouni; Nahla, Khawaja; Carani, Cesare; Marino, Marco; Simoni, Manuela; Vighi, Eleonora; Rochira, Vincenzo
Complete aromatase deficiency in four adult men: detection of a novel mutation and two known mutations in the CYP19A1 gene 1-gen-2013 Pignatti, Elisa; K. M., Ajlouni; N., Khawaja; K., Unluhizarci; E., Kartal; Carani, Cesare; Simoni, Manuela; Marino, Marco; Vighi, Eleonora; Rochira, Vincenzo
Association of pre-miR-146a rs2910164 GG genotype with papillary thyroid cancer: a new case control study on two adjacent genes on chromosome 5, pre-miR-146a and PTTG1 1-gen-2013 Marino, Marco; Valentina, Cirello; Gnarini, Valentina; Pignatti, Elisa; Casarini, Livio; Diazzi, Chiara; Rochira, Vincenzo; Katia, Cioni; Madeo, Bruno; Simoni, Manuela; Laura, Fugazzola
Papillary thyroid cancer: a new case-control study involving pre-mir-146a and PTTG1 genes 1-gen-2013 Marino, Marco; V., Cirello; Gnarini, Valentina; Pignatti, Elisa; Casarini, Livio; Diazzi, Chiara; Rochira, Vincenzo; K., Cioni; Madeo, Bruno; Simoni, Manuela; L., Fugazzola
Prevalence of olfactory and other developmental anomalies in patients with central hypogonadotropic hypogonadism 1-gen-2013 DELLA VALLE, Elisa; Vezzani, Silvia; Rochira, Vincenzo; Antonio R. M., Granata; Madeo, Bruno; Genovese, Elisabetta; Pignatti, Elisa; Marino, Marco; Carani, Cesare; Simoni, Manuela
Are pre-miR-146a and PTTG1 associated with papillary thyroid cancer? 1-gen-2013 Marino, Marco; Valentina, Cirello; Gnarini, Valentina; Carla, Colombo; Pignatti, Elisa; Casarini, Livio; Diazzi, Chiara; Rochira, Vincenzo; Katia, Cioni; Madeo, Bruno; Carani, Cesare; Simoni, Manuela; Laura, Fugazzola
Identificazione di BRAF V600E nel liquido di lavaggio dell’agoaspirato: un nuovo strumento nella diagnostica del nodulo tiroideo 1-gen-2014 Monzani, Maria Laura; Brigante, Giulia; Marino, Marco; L., Bonacini; Pignatti, Elisa; K., Cioni; Madeo, Bruno; Rochira, Vincenzo; Santi, Daniele; Maiorana, Antonino; Carani, Cesare; Simoni, Manuela
BRAF V600E mutation in washing liquid of thyroid fine-needle aspiration: a surprising tool in cytological benign nodules. 1-gen-2014 Monzani, Maria Laura; Brigante, Giulia; Marino, Marco; L., Bonacini; Pignatti, Elisa; K., Cioni; Madeo, Bruno; Rochira, Vincenzo; Santi, Daniele; Maiorana, Antonino; Carani, Cesare; Simoni, Manuela
The FSHR polymorphism p.N680S mediates different response kinetics to FSH in vitro 1-gen-2014 Casarini, Livio; Moriondo, Valeria; Marino, Marco; Adversi, Francesca; Grisolia, Chiarina; LA MARCA, Antonio; LA SALA, Giovanni Battista; Simoni, Manuela
FSHR polymorphism p.N680S mediates different responses to FSH in vitro 1-gen-2014 Casarini, Livio; Moriondo, Valeria; Marino, Marco; Adversi, Francesca; Capodanno, Francesco; Grisolia, Chiarina; LA MARCA, Antonio; LA SALA, Giovanni Battista; Simoni, Manuela
Central hypogonadotropic hypogonadism: genetic complexity of a complex disease 1-gen-2014 Marino, Marco; Moriondo, Valeria; Vighi, Eleonora; Pignatti, Elisa; Simoni, Manuela
Double heterozygosity for BRCA1 and hMLH1 gene mutations in a 46-year-old woman with five primary tumors 1-gen-2014 Pedroni, Monica; DI GREGORIO, Carmela; Cortesi, Laura; REGGIANI BONETTI, Luca; Magnani, Giulia; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; PRIORE OLIVA, Claudio; Marino, Marco; PONZ DE LEON, Maurizio
Impact of gene polymorphisms of gonadotropins and their receptors on human reproductive success 1-gen-2015 Casarini, L.; Santi, D.; Marino, M.
High-Resolution Melting is a sensitive, cost-effective, time-saving technique for BRAF V600E detection in thyroid FNAB washing fluid: a prospective cohort study 1-gen-2015 Marino, Marco; Monzani, Maria Laura; Brigante, Giulia; Cioni, Katia; Madeo, Bruno; Santi, Daniele; Maiorana, Antonino; Bettelli, Stefania Raffaella; Moriondo, Valeria; Pignatti, Elisa; Bonacini, Lara; Carani, Cesare; Rochira, Vincenzo; Simoni, Manuela
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