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A novel deletion of BRCA1 gene that eliminates the ATG initiation codon without affecting the promoter region. 1-gen-2009 Marino, Marco; Rabacchi, Claudio; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; Cortesi, L; CALANDRA BUONAURA, Sebastiano
Favourable ten-year overall survival in a Caucasian population with high probability of hereditary breast cancer. 1-gen-2010 Cortesi, L.; Masini, Cristina; Cirilli, C.; Medici, Veronica; Marchi, I.; Cavazzini, G.; Pasini, G.; Turchetti, D.; Federico, Massimo
Collective evidence supports neutrality of BRCA1 V1687I, a novel sequence variant in the conserved THV motif of the first BRCT repeat 1-gen-2012 Cortesi, Laura; Nicolo, Arcangela De; Medici, Veronica; Marino, Marco; Turchetti, Daniela; Pradella, Laura Maria; Rossi, Giulio; Parisini, Emilio; Federico, Massimo
Double heterozygosity for BRCA1 and hMLH1 gene mutations in a 46-year-old woman with five primary tumors 1-gen-2014 Pedroni, Monica; DI GREGORIO, Carmela; Cortesi, Laura; REGGIANI BONETTI, Luca; Magnani, Giulia; Simone, Maria Luisa; Medici, Veronica; PRIORE OLIVA, Claudio; Marino, Marco; PONZ DE LEON, Maurizio
A rapid genetic counselling and testing in newly diagnosed breast cancer is associated with high rate of risk-reducing mastectomy in BRCA1/2-positive italian women 1-gen-2014 Cortesi, Laura; Razzaboni, Elisabetta; Toss, Angela; DE MATTEIS, Elisabetta; Marchi, I.; Medici, Veronica; Tazzioli, Giovanni; Andreotti, Alberto; DE SANTIS, Giorgio; Pignatti, Marco; Federico, Massimo
Implementation of an NGS-based workflow for BRCA1 and BRCA2 mutation screening 1-gen-2015 Artuso, Lucia; Medici, Veronica; Bernardis, Isabella; Tenedini, Elena; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Tarugi, Patrizia Maria; Manfredini, Rossella; Cortesi, Laura; Tagliafico, Enrico
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor 1-gen-2015 Peterlongo, Paolo; Catucci, Irene; Colombo, Mara; Caleca, Laura; Mucaki, Eliseos; Bogliolo, Massimo; Marin, Maria; Damiola, Francesca; Bernard, Loris; Pensotti, Valeria; Volorio, Sara; Dall'Olio, Valentina; Meindl, Alfons; Bartram, Claus; Sutter, Christian; Surowy, Harald; Sornin, Valérie; Dondon, Marie Gabrielle; Eon Marchais, Séverine; Stoppa Lyonnet, Dominique; Andrieu, Nadine; Sinilnikova, Olga M.; Mitchell, Gillian; James, Paul A.; Thompson, Ella; Marchetti, Marina; Verzeroli, Cristina; Tartari, Carmen; Capone, Gabriele Lorenzo; Putignano, Anna Laura; Genuardi, Maurizio; Medici, Veronica; Marchi, Isabella; Federico, Massimo; Tognazzo, Silvia; Matricardi, Laura; Agata, Simona; Dolcetti, Riccardo; Puppa, Lara Della; Cini, Giulia; Gismondi, Viviana; Viassolo, Valeria; Perfumo, Chiara; Mencarelli, Maria Antonietta; Baldassarri, Margherita; Peissel, Bernard; Roversi, Gaia; Silvestri, Valentina; Rizzolo, Piera; Spina, Francesca; Vivanet, Caterina; Tibiletti, Maria Grazia; Caligo, Maria Adelaide; Gambino, Gaetana; Tommasi, Stefania; Pilato, Brunella; Tondini, Carlo; Corna, Chiara; Bonanni, Bernardo; Barile, Monica; Osorio, Ana; Benitez, Javier; Balestrino, Luisa; Ottini, Laura; Manoukian, Siranoush; Pierotti, Marco A.; Renieri, Alessandra; Varesco, Liliana; Couch, Fergus J.; Wang, Xianshu; Devilee, Peter; Hilbers, Florentine S.; van Asperen, Christi J.; Viel, Alessandra; Montagna, Marco; Cortesi, Laura; Diez, Orland; Balmaña, Judith; Hauke, Jan; Schmutzler, Rita K.; Papi, Laura; Pujana, Miguel Angel; Lázaro, Conxi; Falanga, Anna; Offit, Kenneth; Vijai, Joseph; Campbell, Ian; Burwinkel, Barbara; Kvist, Anders; Ehrencrona, Hans; Mazoyer, Sylvie; Pizzamiglio, Sara; Verderio, Paolo; Surralles, Jordi; Rogan, Peter K.; Radice, Paolo
Evaluation of Transvaginal Ultrasound plus CA-125 Measurement and Prophylactic Salpingo-Oophorectomy in Women at Different Risk Levels of Ovarian Cancer: The Modena Study Group Cohort Study 1-gen-2017 Cortesi, Laura; De Matteis, Elisabetta; Toss, Angela; Marchi, Isabella; Medici, Veronica; Contu, Giannina; Xholli, Anjeza; Grandi, Giovanni; Cagnacci, Angelo; Federico, Massimo
Prediction of breast and prostate cancer risks in male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers using polygenic risk scores 1-gen-2017 Lecarpentier, J.; Kuchenbaecker, K. B.; Barrowdale, D.; Dennis, J.; McGuffog, L.; Leslie, G.; Lee, A.; Al Olama, A. A.; Tyrer, J. P.; Frost, D.; Ellis, S.; Easton, D. F.; Antoniou, A. C.; Tischkowitz, M.; Evans, D. G.; Henderson, A.; Brewer, C.; Eccles, D.; Cook, J.; Ong, K. -R.; Walker, L.; Side, L. E.; Hodgson, S.; Izatt, L.; Eeles, R.; Orr, N.; Porteous, M. E.; Davidson, R.; Adlard, J.; Silvestri, V.; Rizzolo, P.; Navazio, A. S.; Valentini, V.; Zelli, V.; Ottini, L.; Toss, A.; Medici, V.; Cortesi, L.; Zanna, I.; Palli, D.; Radice, P.; Manoukian, S.; Peissel, B.; Azzollini, J.; Peterlongo, P.; Viel, A.; Cini, G.; Damante, G.; Tommasi, S.; Alducci, E.; Tognazzo, S.; Montagna, M.; Caligo, M. A.; Soucy, P.; Simard, J.; Mulligan, A. M.; Andrulis, I. L.; Glendon, G.; Southey, M.; Campbell, I.; James, P.; Mitchell, G.; Spurdle, A. B.; Holland, H.; Chenevix-Trench, G.; John, E. M.; Steele, L.; Ding, Y. C.; Neuhausen, S. L.; Weitzel, J. N.; Conner, T. A.; Buys, S. S.; Goldgar, D. E.; Godwin, A. K.; Sharma, P.; Rebbeck, T. R.; Vijai, J.; Robson, M.; Lincoln, A.; Musinsky, J.; Gaddam, P.; Offit, K.; Loud, J. T.; Greene, M. H.; Toland, A. E.; Senter, L.; Huo, D.; Nielsen, S. M.; Olopade, O. I.; Nathanson, K. L.; Domchek, S. M.; Lorenchick, C.; Jankowitz, R. C.; Couch, F. J.; Janavicius, R.; Hansen, T. V. O.; Bojesen, A.; Nielsen, H. R.; Skytte, A. -B.; Sunde, L.; Jensen, U. B.; Pedersen, I. S.; Krogh, L.; Kruse, T. A.; Thomassen, M.; Osorio, A.; De La Hoya, M.; Garcia-Barberan, V.; Caldes, T.; Segura, P. P.; Balmana, J.; Gutierrez-Enriquez, S.; Diez, O.; Teule, A.; Del Valle, J.; Feliubadalo, L.; Pujana, M. A.; Lazaro, C.; Izquierdo, A.; Darder, E.; Brunet, J.; Fostira, F.; Hamann, U.; Sutter, C.; Meindl, A.; Ditsch, N.; Gehrig, A.; Dworniczak, B.; Engel, C.; Wand, D.; Niederacher, D.; Steinemann, D.; Hahnen, E.; Hauke, J.; Rhiem, K.; Wappenschmidt, B.; Schmutzler, R. K.; Kast, K.; Arnold, N.; Wang-Gohrke, S.; Lasset, C.; Damiola, F.; Barjhoux, L.; Mazoyer, S.; Stoppa-Lyonnet, D.; Belotti, M.; Van Heetvelde, M.; Poppe, B.; De Leeneer, K.; Claes, K. B. M.; Kiiski, J. I.; Khan, S.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; Vvan Asperen, C. J.; Vaszko, T.; Kasler, M.; Olah, E.; Arason, A.; Agnarsson, B. A.; Johannsson, O. Th.; Barkardottir, R. B.; Teixeira, M. R.; Pinto, P.; Lee, J. W.; Lee, M. H.; Lee, J.; Kim, S. -W.; Kang, E.; Park, S. K.; Kim, Z.; Tan, Y. Y.; Berger, A.; Singer, C. F.; Yoon, S. -Y.; Teo, S. -H.; Von Wachenfeldt, A.
Association of genomic domains in BRCA1 and BRCA2 with prostate cancer risk and aggressiveness 1-gen-2020 Patel, V. L.; Busch, E. L.; Friebel, T. M.; Cronin, A.; Leslie, G.; McGuffog, L.; Adlard, J.; Agata, S.; Agnarsson, B. A.; Ahmed, M.; Aittom, K.; Alducci, E.; Andrulis, I. L.; Arason, A.; Arnold, N.; Artioli, G.; Arver, B.; Auber, B.; Azzollini, J.; Balmana, J.; Barkardottir, R. B.; Barnes, D. R.; Barroso, A.; Barrowdale, D.; Belotti, M.; Benitez, J.; Bertelsen, B.; Blok, M. J.; Bodrogi, I.; Bonadona, V.; Bonanni, B.; Bondavalli, D.; Boonen, S. E.; Borde, J.; Borg, A.; Bradbury, A. R.; Brady, A.; Brewer, C.; Brunet, J.; Buecher, B.; Buys, S. S.; Cabezas-Camarero, S.; Caldes, T.; Caliebe, A.; Caligo, M. A.; Calvello, M.; Campbell, I. G.; Carnevali, I.; Carrasco, E.; Chan, T. L.; Chu, A. T. W.; Chung, W. K.; Claes, K. B. M.; Cook, J.; Cortesi, L.; Couch, F. J.; Daly, M. B.; Damante, G.; Darder, E.; Davidson, R.; De La Hoya, M.; Della Puppa, L.; Dennis, J.; Diez, O.; Ding, Y. C.; Ditsch, N.; Domchek, S. M.; Donaldson, A.; Dworniczak, B.; Easton, D. F.; Eccles, D. M.; Eeles, R. A.; Ehrencrona, H.; Ejlertsen, B.; Engel, C.; Evans, D. G.; Faivre, L.; Faust, U.; Feliubadalo, L.; Foretova, L.; Fostira, F.; Fountzilas, G.; Frost, D.; Garcia-Barberan, V.; Garre, P.; Gauthier-Villars, M.; Geczi, L.; Gehrig, A.; Gerdes, A. -M.; Gesta, P.; Giannini, G.; Glendon, G.; Godwin, A. K.; Goldgar, D. E.; Greene, M. H.; Gutierrez-Barrera, A. M.; Hahnen, E.; Hamann, U.; Hauke, J.; Herold, N.; Hogervorst, F. B. L.; Honisch, E.; Hopper, J. L.; Hulick, P. J.; Izatt, L.; Jager, A.; James, P.; Janavicius, R.; Jensen, U. B.; Jensen, T. D.; Johannsson, O. Th.; John, E. M.; Joseph, V.; Kang, E.; Kast, K.; Kiiski, J. I.; Kim, S. -W.; Kim, Z.; Ko, K. -P.; Konstantopoulou, I.; Kramer, G.; Krogh, L.; Kruse, T. A.; Kwong, A.; Larsen, M.; Lasset, C.; Lautrup, C.; Lazaro, C.; Lee, J.; Lee, J. W.; Lee, M. H.; Lemke, J.; Lesueur, F.; Liljegren, A.; Lindblom, A.; Llovet, P.; Lopez-Fernandez, A.; Lopez-Perolio, I.; Lorca, V.; Loud, J. T.; Ma, E. S. K.; Mai, P. L.; Manoukian, S.; Mari, V.; Martin, L.; Matricardi, L.; Mebirouk, N.; Medici, V.; Meijers-Heijboer, H. E. J.; Meindl, A.; Mensenkamp, A. R.; Miller, C.; Gomes, D. M.; Montagna, M.; Mooij, T. M.; Moserle, L.; Mouret-Fourme, E.; Mulligan, A. M.; Nathanson, K. L.; Navratilova, M.; Nevanlinna, H.; Niederacher, D.; Cilius Nielsen, F. C.; Nikitina-Zake, L.; Offit, K.; Olah, E.; Olopade, O. I.; Ong, K. -R.; Osorio, A.; Ott, C. -E.; Palli, D.; Park, S. K.; Parsons, M. T.; Pedersen, I. S.; Peissel, B.; Peixoto, A.; Perez-Segura, P.; Peterlongo, P.; Petersen, A. H.; Porteous, M. E.; Pujana, M. A.; Radice, P.; Ramser, J.; Rantala, J.; Rashid, M. U.; Rhiem, K.; Rizzolo, P.; Robson, M. E.; Rookus, M. A.; Rossing, C. M.; Ruddy, K. J.; Santos, C.; Saule, C.; Scarpitta, R.; Schmutzler, R. K.; Schuster, H.; Senter, L.; Seynaeve, C. M.; Shah, P. D.; Sharma, P.; Shin, V. Y.; Silvestri, V.; Simard, J.; Singer, C. F.; Skytte, A. -B.; Snape, K.; Solano, A. R.; Soucy, P.; Southey, M. C.; Spurdle, A. B.; Steele, L.; Steinemann, D.; Stoppa-Lyonnet, D.; Stradella, A.; Sunde, L.; Sutter, C.; Tan, Y. Y.; Teixeira, M. R.; Teo, S. H.; Thomassen, M.; Tibiletti, M. G.; Tischkowitz, M.; Tognazzo, S.; Toland, A. E.; Tommasi, S.; Torres, D.; Toss, A.; Trainer, A. H.; Tung, N.; Van Asperen, C. J.; Van Der Baan, F. H.; Van Der Kolk, L. E.; Van Der Luijt, R. B.; Van Hest, L. P.; Varesco, L.; Varon-Mateeva, R.; Viel, A.; Vierstrate, J.; Villa, R.; Von Wachenfeldt, A.; Wagner, P.; Wang-Gohrke, S.; Wappenschmidt, B.; Weitzel, J. N.; Wieme, G.; Yadav, S.; Yannoukakos, D.; Yoon, S. -Y.; Zanzottera, C.; Zorn, K. K.; D'Amico, A. V.; Freedman, M. L.; Pomerantz, M. M.; Chenevix-Trench, G.; Antoniou, A. C.; Neuhausen, S. L.; Ottini, L.; Nielsen, H. R.; Rebbeck, T. R.
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